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Pulseras conta el síndrome de Wolf-Hirschorn

Se trata de una rara enfermedad genética con tres casos diagnosticados en Galicia, dos de ellos en Lugo

Kendall, una niña afectada por el síndrome de Worlf-Hirschorn /

El 16 de Abril se celebró el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta rara enfermedad genética. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un trastorno del desarrollo, una cromosopatía que forma parte de las llamadas enfermedades raras, aquellas que afectan a un número limitado de personas.

Las principales características incluyen una apariencia facial característica, retraso en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual y bajo tono muscular. La prevalencia se estima en 1 de cada 50.000 nacimientos, y en Galicia hay en la actualidad tres casos diagnosticados, dos de ellos en la provincia de Lugo.

Como la investigación en torno a todas las enfermedades raras es una asignatura pendiente, pues carece de interés económico para la industria farmacéutica, una asociación a nivel nacional de familias afectadas promueve distintas iniciativas con el objetivo de recaudar fondos que contribuyan a investigar esta enfermedad.

Con ese propósito ha decorado en Lugo un escaparate en la tienda infantil Mecos de la rúa San Marcos con diverso material promocional (pulseras, agendas, calendarios…) que puede ser adquirido estos días.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Marga, madre de una niña lucense que padece esta enfermedad, nos cuenta cómo son al final las propias familias las que se han de implicar directamente en la búsqueda de fondos que propicien distintas líneas de investigación, ante el desinterés de la industria farmacéutica y la falta de implicación de la Administración.

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