3.000 casos de enfermedades raras en Euskadi

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha identificado un total de 3.094 casos de 481 patologías distintas desde que en 2015 se puso en marcha.  El 53 % de ellos corresponde a mujeres y, por edades, ocho de cada diez personas afectadas (80 %) son mayores de 16 años mientras que el resto está por debajo de esa edad.

De las 481 patologías diferentes,  218 solo tienen un único caso en el País Vasco y las 27 enfermedades más frecuentes acumulan un 50 % de los casos.

Las enfermedades raras con mayor prevalencia entre los hombres son la hemofilia, la fibrosis pulmonar idiopática y la porfiria cutánea tarda. En el caso de las mujeres figuran la colangitis biliar primaria y la hepatitis crónica autoinmune.

Entre las personas adultas tiene un mayor peso aquellas de tipo degenerativo sin un componente genético claro a diferencia de los enfermos menores de 16 años, donde las patologías más habituales son de naturaleza genética, como la enfermedad de Kawasaki, el síndrome de Sotos y la distrofia muscular de Duchenne, que no se ha registrado en personas adultas.

Prioridad: mejora del diagnóstico

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este 28 de febrero, el consejero de Salud Jon Darpón ha recordado que una de las líneas prioritarias de trabajo en esta legislatura es continuar la mejora del diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes en diversos frentes: epidemiológico, asistencial, formativo e investigador.

Precisamente el Registro de Enfermedades Raras de Euskadi se enmarca en el primero de esos ámbitos y es "crucial" para conocer aspectos como la incidencia, la prevalencia y la evolución de estas patologías. Darpón también ha remarcado la trascendencia de este registro para visibilizar socialmente estas patologías.