La Arrixaca investiga nuevos tratamientos para los enfermos de porfiria
Esta mutación es frecuente en individuos procedentes o descendientes de Abarán, Blanca y Cieza
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El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia acogió una jornada de información sobre la porfiria, con motivo del Día Internacional de esta patología, a la que asistieron el director gerente del centro, Ángel Baeza (3d), la jefa de sección de Genética Médic / CARM
Murcia
El hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia participa en un ensayo clínico para valorar un nuevo medicamento destinado a tratamientos para mejorar la calidad de vida de los enfermos de porfiria.
La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de porfiria aguda intermitente junto a zonas de Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte, ya que existe una mutación genética fundadora procedente de un ancestro común.
Esta mutación es frecuente en individuos procedentes o descendientes de Abarán, Blanca y Cieza, donde se ha diagnosticado de porfiria aguda intermitente a 75 personas.
La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia es de 51,1 casos por millón de habitantes.
Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras de base genética, de las que la más frecuente es la porfiria aguda intermitente, que se caracteriza por crisis agudas neuroviscerales, precipitadas por determinados fármacos, cambios hormonales, estrés o ayuno, y caracterizadas por dolor abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente.
