Sociedad
Enfermedades raras

Ourense contará con la primera Unidad de Enfermedades Raras y Ultra Raras de Galicia

Centro Médico El Carmen pone en marcha Unidad de Enfermedades Raras y Ultra Raras de Galicia.

Centro Médico El Carmen pone en marcha Unidad de Enfermedades Raras y Ultra Raras de Galicia. / Radio Ourense- Cadena Ser

Ourense

La Unidad Avanzada de Alta Especialización de Enfermedades Raras y Ultra Raras del hospital Centro Médico el Carmen nace con el objetivo de abordar de forma coordinada y organizada el diagnóstico clínico y genético de estas enfermedades.

Está gestionada en colaboración con la asociación Anasbabi Ciliopatías, especializada en enfermedades raras y ultra raras, la cual aporta un comité científico asesor y especialistas en diversas áreas clínicas de talla internacional, que trabajarán en coordinación con los profesionales del hospital Centro Médico El Carmen.

El tercer integrante de dicha Unidad es el centro Axón, especializado en terapia y rehabilitación de los pacientes con diversidad funcional.

Canal único centralizado

Este primer centro piloto que abre sus puertas en Ourense, con vocación de continuidad en otros centros, servirá para gestionar un abordaje más efectivo de las enfermedades ultra raras con el fin de lograr un diagnóstico lo más ágil y fiable posible.

Una unidad que no sólo acogerá a pacientes ourensanos –se calcula que sólo en la provincia puede haber unos 30.000 afectados-, sino que tiene ámbito nacional gracias a una red de profesionales situados en centros de toda España.

Dará cabida a todos aquellos que necesiten confirmar si sufren una enfermedad rara o ultra rara y, de ser el caso, entrar en un canal asistencial preferente, el cual permitirá una atención multidisciplinar avanzada y apoyo psicológico.

Equipo multidisciplinar

El diagnóstico y abordaje de una enfermedad ultra rara es multidisciplinar. En el hospital los afectados recibirán un diagnóstico genético y un tratamiento asistencial especializado avanzado completo. Además, la Asociación Anasbabi, situada en el propio hospital, les ofrecerá tanto a ellos como a sus familias un acompañamiento, asesoramiento y soporte a lo largo de todo el proceso.

Laboratorio Genético

Para llevar a cabo este proyecto, el hospital Centro Médico El Carmen ha desarrollado su propio laboratorio genético, fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras y ultra raras.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

La Unidad incluye el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), a cargo de la prestigiosa doctora María Graña de la clínica Zygos, colaboradora habitual de Centro Médico El Carmen.

El DGP evita la transmisión de enfermedades genéticas de padres a hijos. Mediante esta técnica se identifican y seleccionan aquellos embriones libres de la enfermedad hereditaria, que han sido concebidos mediante Fecundación In Vitro, implantando en el útero sólo aquellos que estén sanos. De esta forma se evita la transmisión de la enfermedad a la descendencia.

 
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