"Hasta los 13 años no diagnosticaron que mi hijo tenía el 'síndrome X frágil"
Javier es el hijo de Nati. Ahora tiene 35 años y hasta que no tuvo 13 no le diagnosticaron la enfermedad que tenía. Es una de las denominadas "enfermedades raras": el 'Síndrome X frágil'. Es hereditaria y, a día de hoy, no tiene cura
Madrid
Este miércoles es el día del Síndrome x Frágil, que es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.
"Hasta los 13 años no diagnosticaron que mi hijo tenía el 'síndrome X frágil"
03:36
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
<iframe src="https://cadenaser.com/embed/audio/460/001RD010000005226946/" width="100%" height="360" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>
La enfermedad es causada por un gen específico. Las familias de afectados por este síndrome reclaman a las autoridades sanitarias que incluyan la prueba de esta enfermedad en aquellas que se realizan a los recién nacidos con la prueba del talón. Aseguran que así las familias podrían saber si los nuevos miembros son portadores del gen o comenzar a tratar antes a los niños afectados.
Síndrome X Frágil: así lo hemos contado
09:59
Compartir
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
<iframe src="https://cadenaser.com/embed/audio/460/001RD010000005228023/" width="100%" height="360" frameborder="0" allowfullscreen></iframe>