"Hasta los 13 años no diagnosticaron que mi hijo tenía el 'síndrome X frágil"

Javier es el hijo de Nati. Ahora tiene 35 años y hasta que no tuvo 13 no le diagnosticaron la enfermedad que tenía. Es una de las denominadas "enfermedades raras": el 'Síndrome X frágil'. Es hereditaria y, a día de hoy, no tiene cura

Este miércoles se celebra el Día europeo del Síndrome X frágil" /

Este miércoles es el día del Síndrome x Frágil, que es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria.

La enfermedad es causada por un gen específico. Las familias de afectados por este síndrome reclaman a las autoridades sanitarias que incluyan la prueba de esta enfermedad en aquellas que se realizan a los recién nacidos con la prueba del talón. Aseguran que así las familias podrían saber si los nuevos miembros son portadores del gen o comenzar a tratar antes a los niños afectados.

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