El primer tratamiento experimental con "edición genética" reduce la ceguera en humanos

El primer tratamiento experimental con "edición genética" ha conseguido reducir la ceguera en humanos. En concreto, ocho de cada diez personas que han participado en este primer ensayo clínico han experimentado una mejora significativa en su visión después de recibir un tratamiento experimental que consiste en la edición de un gen defectuoso.

El objetivo de esta prueba era corregir una forma rara de ceguera, que se transmite de padres a hijos y que acaba destruyendo la retina, según explican un equipo de Universidad de Oregón, en Estados Unidos, que ha realizado esta investigación pionera cuyos prometedores resultados publica la revista médica New England Journal of Medicine.

"Este ensayo muestra que la edición de genes CRISPR tiene un potencial interesante para tratar la degeneración hereditaria de la retina", explica Mark Pennesi, científico de la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón, que ha dirigido esta investigación.

El 80% de los pacientes afirma que ha mejorado su visión después de un tratamiento, porque, por ejemplo, ya pueden ver la comida en su plato o encontrar su teléfono después de perderlo.

Según los investigadores, este tipo de tareas pueden parecer triviales para quienes tienen visión normal, pero mejoran mucho la calidad de vida de quienes tienen problemas graves de visión.

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Experimental

Este tratamiento experimental de edición de genes que utiliza la tecnología CRISPR ha sido desarrollado por la compañía "Editas Medicine" y consiste en editar una mutación en el gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína que es fundamental para la vista.

Las personas con esta mutación tienen una enfermedad poco común que se llama "amaurosis congénita de Leber" o LCA, tipo 10, para la que, hasta ahora, no existe tratamiento disponible.

A nivel mundial, hasta 3 de cada 100.000 recién nacidos pueden tener esta mutación genética, que acaba degenerando sus dos retinas.

El primero

Este tratamiento también es la primera vez que se utilizó CRISPR para editar genes dentro del cuerpo de personas vivas, un proceso que se llama "edición de genes in vivo".

De los 14 participantes del ensayo, 12 eran adultos y los otros dos niños) y el del 79%, de ellos mostraron una mejora en, al menos, uno de los cuatro resultados medidos.

Además, cuatro participantes (un tercio) tuvieron una mejora clínicamente significativa en la agudeza visual o en su capacidad para identificar objetos o letras en un gráfico.

Además, el tratamiento es seguro porque no hubo efectos secundarios graves y la mayoría de los eventos adversos fueron leves o moderados y desde entonces todos se han resuelto.

Más investigación

Los investigadores esperan realizar más ensayos clínicos para poder determinar la dosis ideal o si el efecto del tratamiento es más pronunciado en ciertos grupos de edad, como los pacientes más jóvenes.

"Esta investigación demuestra que vale la pena continuar con la terapia génica CRISPR para la pérdida de visión hereditaria en investigaciones y ensayos clínicos", concluye el oftalmólogo de Mass Eye & Ear, Eric Pierce.

Sin embargo, todavía se necesita realizar más investigaciones para determinar quién puede beneficiarse más, aunque los primeros resultados son "prometedores", según el doctor Pierce.