“¿Qué es más raro que una enfermedad sin diagnóstico?”

Hay cientos de familias, como la de Sofía, una pequeña que después de 10 años sigue sin saber qué enfermedad tiene. El Instituto de Salud Carlos III participa en un proyecto internacional para poner en común los casos sin diagnóstico de toda Europa

Sofía /

Hace ya seis años que la Cadena SER habló con Enrique, el padre de Sofía, por entonces tenía 4 años, y no sabían el nombre de su enfermedad, “Sofía no habla, no sabe coger un vaso, no sabe comer, no anda…”, relataba Enrique en 2010.

Ahora, seis años después, Sofía continúa igual. Sigue sin saber el nombre de su enfermedad, “es muy duro, qué es más raro que no tener un diagnóstico”, nos cuenta de nuevo el padre de Sofía.

Esta pequeña de 10 años sigue sin tener ese diagnóstico, aunque hace solo unos días, le han descubierto una extraña mutación en un gen, “el problema es que esa variante es la primera vez que lo ven a una niña. Tenemos la incertidumbre de saber si será o no la causa del problema que tiene Sofía”, por eso, ahora los médicos del Hospital Gregorio Marañón también van a realizar un estudio genético a sus padres.

Las personas sin diagnosticar no siempre se han tenido en cuenta como pacientes con enfermedades raras. Ese derecho se ha conseguido recientemente gracias al empeño de esta familia, que fundó la asociación Objetivo Diagnóstico, con la que pelean para que estas personas también tengan derecho a una investigación, a un diagnóstico, y a un tratamiento.

Descubrir nuevas enfermedades

En la vida de una persona con una enfermedad rara hay multitud de barreras, algunas parecen insalvables, insuperables, y en buena parte, porque hay un desconocimiento inmenso en torno a esas 7.000 enfermedades raras, de las cuales, poco más de 1.000 se han estudiado o identificado, según Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes.

Ese es el reto diario que tiene equipo del doctor Manuel Posada, que dirige el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER). Este centro – dependiente del Instituto de Salud Carlos III- ha puesto en marcha el ‘Programa de Casos de Enfermedades Raras sin Diagnóstico’, donde se persigue ayudar a las persona con un retraso en su diagnóstico, "el gran reto es descubrir nuevas enfermedades,  entender cómo funcionan, y buscar líneas terapéuticas, es un desafío grande y complejo”, explica a la SER el doctor, Manuel Posada.

Actualmente, hay nueve casos bajo estudio, nueve casos sin diagnóstico en manos de este equipo – han llegado a tener hasta 70-. Ese trabajo está dando sus frutos porque recientemente acaban de descubrir en un niño una nueva enfermedad, “hemos encontrado una nueva mutación, muy compleja, que no había sido descrita hasta ahora, solo hemos visto una coincidencia de un 15% con otras enfermedades”, relata el doctor Posada.

El director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, Manuel Posada actualmente forma parte de un proyecto internacional donde poner en común este tipo de avances, gracias a un trabajo en red. “Se ha creado una red internacional de casos de enfermedades raras sin diagnósticos. La idea es poner en común un trabajo coordinado, se están definiendo las herramientas para intercambiar información”, ese intercambio es clave “porque de otra manera es imposible llegar al diagnóstico en muchas de estas enfermedades”.

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