Sociedad

Santana, jefe de Unidad Genética Clínica del Materno Infantil: "El aislamiento geográfico y la insularidad hace que exista una mayor predisposición a enfermedades genéticas en Canarias"

"El aislamiento geográfico y la insularidad hace que exista una mayor predisposición a enfermedades genéticas en Canarias. Efectos como la deriva génica hace que con los años, cientos de años, una determinada variante genética pueda penetrar en una territorio geográfico aislado y con los años y la segregación de esa variante genética incremente el número de afectos de una patología". Así lo ha desvelado el jefe de la Unidad Genética del Hospital Materno Infantil de Gran Canaria, Alfredo Santana en la CADENA SER, en donde ha añadido que en las Islas "tenemos muchos casos, como la enfermedad Cada Sil, una enfermedad muy frecuente mundial que produce pequeños infartos de repetición con una clínica muy variada. Hemos descubierto que Canarias tiene la mayor prevalencia mundial por encima de localidades de Finlandia, otra enfermedad, la Rendu Osler con epistasis nasales. Muchos pacientes con esta enfermedad que puede ser muy grave y Canarias es una de las comunidades de mayor prevalencia mundial".

La genética en el ámbito clínico se ha hecho imprescindible en la sanidad pública. Este tipo de unidades no solo son indispensables para analizar la huella genética de los pacientes sino también para el abordaje mediante terapias y tratamientos de las cada vez más numerosas enfermedades y patologías consideradas de componente genético. Son varios los estudios científicos que revelan que el cáncer, el lupus; las enfermedades cardiovasculares; la atrofia muscular; la fibrosis quística; la esclerosis múltiple o el Alzheimer derivan de mutaciones genéticas que acaban desembocando en alguna de estas patologías.

"El aislamiento geográfico y la insularidad nos hace que exista una mayor predisposición a enfermedades genéticas en Canarias"

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Como ejemplo de lo que esto significa, un 80% de lo que son consideras enfermedades raras tiene una causa genética. Si al hecho de ser evidente su papel dentro del sistema sanitario añadimos la importancia de la investigación para obtener terapias efectivas en un amplio abanico de enfermedades, tenemos como resultado que cada vez son más son sistemas sanitarios del mundo que incorporan lo que son las denominadas Unidades de Medicina Avanzada, en el modelo sanitario del futuro. Estas Unidades basan su trabajo en investigar y desarrollar terapias genéticas, celulares o de genética tisular o más popularmente conocidas como de ingeniería de tejidos. Para ello usan los genes como medicamento o proteínas, en algunos casos como terapia única y en otros como complementaria a la medicina convencional. Con ello se consigue corregir la deficiencia que presenta el gen. En Gran Canaria, el Hospital Materno Infantil fue pionero en España, en la década de los 90 en poner en marcha la primera Unidad Genética. Hoy en día esta unidad aborda patologías de diversa índole, de estudio prenatal; de enfermedades raras y neurológicas como el Tea, entre otras.

Alfredo Santana, que ha estado frente al Servicio durante 17 años y además de ser el responsable de esta Unidad es Genetista Clínico es profesor de la Universidad de Las Palmas de Gran Canaria e investigador destaca que "la genética médica ha avanzado de manera brutal, nos permite conocer con mayor precisión el diagnóstico y tratamiento clínico de muchas patologías. Como derivada de ese conocimiento se han ido implementando en los últimos años múltiples terapias que intentan corregir las enfermedades que tienen una base genética diagnosticada y ahí está englobado el concepto las terapias génicas o terapia celular si queremos tratar las células o el tejido molecular".

En lo que respecta a la diferencia entre el concepto de enfermedad genética o hereditaria, el genetista ha explicado que " en ocasiones podemos tener conexiones muy antiguas y eso también tiene impacto, la mayoría de las enfermedades hereditarias son genéticas pero no todas las enfermedades genéticas son hereditarias puede existir pero no siempre. Cuando diagnosticamos un primer caso de una enfermedad que es hereditaria, en un paciente debemos realizar el estudio a sus hijos, nietos etcétera".

En cuando al caso concreto del cáncer Santana es contundente y sostiene que "todo cáncer es genético porque tiene una base genética. ¿Qué enfermedad no tiene una base genética? Para que una célula se transforme, ese cambio se produce porque tiene anomalías genéticas profundas. Todo el cáncer tiene una componente genético y sólo un pequeño porcentaje es heredable. No todo el cáncer es heredable". En esa línea añade "ese cáncer que es heredable es pequeño, entre un 5% y un 11%. Entre los cáncer heredables está el de mama y ovarios, algunos tipos de cáncer de colón y otros tantos, que tienen una componente heredable más evidente y se sabe más porque son más estudiados, probablemente habrá más pero son menos frecuentes y son menos estudiados. La susceptibilidad al cáncer significa que cuando nacemos desgraciadamente con esa anomalía en ese gen. no significa que esa persona vaya a desarrollar si o si un cáncer a lo largo de su vida, significa que de alguna manera tienes más predisposición, significa que dentro de la baraja con la que nacemos tenemos un poquito más de posibilidad, necesitan esas células que se van a transformar, además de esa anomalía otra anomalía en el otro cromosoma y esa anomalía puede surgir a lo largo de nuestra vida de la contaminación, de la mala alimentación y los malos hábitos. Estos pacientes deben ser estudiados cuando cumplen una serie de criterios estrictos porque podemos desarrollar un programa de prevención y reducir la probabilidad de mortalidad" finaliza.

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