Cuando la esperanza vence al miedo
Los padres de Yeray, un menor palentino con una enfermedad ultrarrara, recaudan fondos para impulsar la investigación del CHD8
El pequeño Yeray afectado con el síndrome CHD8, una enfermedad muy rara, junto a su hermana Norah y sus padres Noelia García y Jorge Rebolledo / Brágimo ICAL
Palencia
Yeray Rebolledo es un niño palentino de cuatro años que sufre CHD8, una enfermedad rara que solo padecen 167 personas en el mundo, entre los cuales, se encuentran cuatro menores españoles. Su familia recibió el diagnóstico definitivo hace dos meses, tras realizarle las pruebas genéticas, y reconocen que fue una noticia muy dura de asimilar. Se trata de un síndrome dismórfico muy similar al autismo aunque, además, quienes lo tienen padecen macrocefalia y una ligera discapacidad intelectual y motriz.
“El tamaño de estos niños suele ser mayor al habitual, tienen los ojos algo achinados, presentan muchas dificultades en el habla y se les nota un retraso madurativo muy grande. A Yeray le han calculado una edad aproximada de dos años y medio aunque, en realidad, él tiene cuatro. Es capaz de comprender todo lo que le dices pero no sabe expresase y todavía tiene que llevar pañal”, explica su madre, Noelia García.
La familia de Yeray ha tenido que recorrer un durísimo camino hasta saber qué le pasaba exactamente a su hijo. Reconocen que desde que nació, empezaron a notar "cosas raras" y "poco habituales" en un bebé como, por ejemplo, su falta de movimiento o interacción. “Le dejabas sentado y era como un pequeño buda. Ni se movía ni nos miraba”, relata Noelia García. Todas las alarmas saltaron cuando Yeray sufrió hasta tres episodios de convulsiones que provocaron su ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos de uno de los hospitales de Valladolid. “Fue un punto de inflexión porque sufrió un retroceso enorme y dejó de hablar”.
Recuerdan que fueron días de “soledad, dolor, incomprensión y miedo a haberlo hecho mal”. “Tuvimos que luchar muchísimo porque nadie nos hacía caso. Yo sabía que mi hijo no estaba bien. Era un niño ausente y sin musculatura pero los médicos no me escuchaban”, lamenta la madre del pequeño que, ante la ausencia de respuestas, decidió acudir a la Asociación Mundo Azul de Autismo en busca de ayuda. “Fueron ellos los que nos guiaron y asesoraron en todo momento”, reconoce.
“Nos recomendaron un neurólogo privado en Madrid y no lo dudamos ni un segundo. Fuimos a su consulta y pudimos resolver todas nuestras dudas. El doctor nos explicó que Yeray padece una variante muy rara, como ya intuíamos, y nos aconsejó llevarle a terapia y seguir con las mismas pautas que hasta entonces”, relata el padre del pequeño en declaraciones a la Agencia Ical. Jorge Rebolledo asegura que el facultativo les insistió, sobre todo, “en disfrutar mucho el día a día”. “Desde que ha empezado a ir a las terapias hemos notado mucha diferencia y va avanzando poquito a poquito. También ir al colegio le ha ayudado a ser más amigable y sociable. La verdad es que es un niño muy cariñoso”, confiesa su progenitor.
Su prioridad ahora es seguir luchando, y más después de haber tenido una cita con el neurólogo pediátrico Casas López del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, un médico especialista en esta enfermedad que les informó de que se está llevando a cabo una investigación sobre la mutación genética y citarán de nuevo a Yeray dentro de unos meses para realizarle más pruebas y analíticas. “Fueron muy empáticos y nos dieron un trato muy humano. Nosotros haremos todo lo que está en nuestra mano”, remarca la madre de Yeray.
Programa internacional de investigación
En este sentido, reconoce que sintieron “cierto alivio” al saber que el caso de su hijo no era único en España y que había más familias afectadas. Lo descubrieron a través de la Federación Española de Enfermedades Raras. “Estamos en permanente contacto, compartimos experiencias, evolución y consejos que pueden ayudar. Queremos darle visibilidad porque puede haber más casos sin diagnosticar”. “Ojalá consiguiéramos que se investigara más esta enfermedad para poder ayudarles y, también, para los futuros niños que puedan venir”, señala el padre del pequeño. De momento, Yeray ha entrado a formar parte del programa internacional de investigación Simon Searchlight de Washington. Por eso, el pequeño se somete diariamente a test que verifican sus posibles avances para, posteriormente, ser analizados.
Su día a día es parecido al de cualquier niño de su edad. Las noches suelen ser tranquilas y, al levantarse, se viste, desayuna y acude al colegio. Por las tardes es distinto ya que el menor acude al psicólogo, al logopeda y a terapias ocupacionales para motivar su desarrollo psicomotriz. Además, va a comenzar también con la terapia ‘Applied Behavioral Analysis’ que es un análisis conductual aplicado. “Tampoco le queremos agobiar, pero gracias a eso hemos notado mejoría”, apuntan sus progenitores.
En cuanto a las comidas, los padres de Yeray deben tener también cierto cuidado con lo que ingiere ya que su sistema gastrointestinal es algo más delicado. “Su flora intestinal es más débil y hay comidas que se le hacen más pesadas. Hemos notado, por ejemplo, que si le damos un plato de pasta para cenar luego lo pasa mal por la noche así que intentamos prepararle cosas más suaves y ligeras”, explica Rebolledo, al tiempo que reconoce, entre risas, que Yeray es “muy comilón”. “Es también una consecuencia de la enfermedad. Él nunca tiene sensación de llenado así que eres tú, como padre, el que tiene decir basta”.
Ahora, Yeray ha empezado a tararear alguna canción y para sus padres y hermanos ha sido imposible contener la emoción. “Es un pasito pequeño pero para él, y para nosotros, es un mundo”, confiesa Noelia. Para ella, fue imposible no sentir angustia al pensar en el futuro cuando recibió el diagnóstico de su hijo pero, a día de hoy, ha decidido “vivir el día a día”. “El niño está bien, avanza poco a poco y eso es lo importante. Queremos ayudarle a él y a todos los que son como él y, para ello, es fundamental apostar por la investigación”, insiste la madre de este pequeño palentino.
Tapeo Benéfico
Para recaudar fondos, la familia de Yeray ha organizado un ‘Tapeo benéfico’ para este próximo lunes, 2 de septiembre, en la plaza Pío XII de la capital palentina entre las 13.30 y las 16.00 horas. Se servirán cazuelitas de costillas con patatas y todo lo recaudado a través de la venta de tickets se destinará a la investigación del síndrome ‘CHD8 Enfermedad Ultrarrara’.
