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El mundo de Emma

Una niña abulense de diez años sufre el Síndrome STXBP 1, una enfermedad rara de la que solo existen unos 300 casos en todo el mundo

NachoFFernández, padre de Emma /

Tiene nombre de nave espacial. O del último modelo de un coche deportivo. Es el STXBP1, o mejor, el Síndrome STXBP1. Una enfermedad rara. Y de las menos conocidas dentro de las enfermedades raras. Se calculan unos 300 casos en el mundo. De ellos no llegan a 20 diagonosticados en España. Y en Ávila tenemos a Emma. Tiene diez años y desde hace 3 años sufre, oficialmente, el Síndrome STXBP1.

¿Qué es el síndrome stxbp1?

STXBP1 son las siglas de Syntaxin Binding Protein 1. Según dicen en su página web, este síndrome es una enfermdad neurológica debido a la mutación de ese gen. Es una de las principales causas de la encefalopatía epiléptica precoz. Provoca problemas en el neurodesarrollo, incluyendo el retraso psicomotor habitualmente moderado-grave y el trastorno del espectro autista. Es frecuente también problemas del movimiento como inestabilidad, función muscular anormal, movimientos involuntarios anormales y bajo tono muscular.

Como en la mayoría de los casos de este tipo de dolencias, el peregrinaje de los padres con sus hijos por médicos es continúo hasta que alguién da con el diagnóstico y pone nombre y apellidos a lo que le pasa. "Las pruebas genéticas han ido evolucionando. A Emma le hicimos la primera con dos años y no salió nada. En abril de 2014 se le hizo otra y ya se detectó el problema en ese gen" dice Nacho Fernández, el padre de Emma.

Los primeros síntomas que tuvo la niña aparecieron con tan solo 20 días: ataques epilécticos. A partir de ahí notaron que su evolución no era la habitual para una niña de su edad. Con tratamientos además que unicamente inciden en los síntomas pero no en la enfermedad para la que, de momento, no hay cura. Síntomas como "retraso madurativo en el cerebro, deterioro cognitivo, ataxia, hiptonía o desarrollo muscularanormal además de la epilepsia" según dice su padre.

La novedad de esta enfermedad hace que hasta el pasado 3 de noviembre no se ha celebrado en I Congreso Internacional Síndorme STXBP1 que ha tenido lugar en Barcelona y que ha reunido a expertos con las familias de niños y niñas afectados,  organizado a través de una Asociación nacida en octubre de 2016 y formada por 13 familias. El objetivo es dar a conocer la enfermedad y conseguir fondos con los que poder financiar la investigación.

Escucha aquí abajo la entrevista con Nacho Fernández Muñoz

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