Sábado, 17 de Abril de 2021

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Enfermedades raras

La provincia de Alicante tiene registrados 1.521 casos de Enfermedades Raras

La Asociación Lola Busca Nueva Imagen reclama a las administraciones que pongan en marcha proyectos de investigación para detectar la procedencia de estas patologías

Los proyectos de investigación son fundamentales para detectar la procedencia de las enfermedades raras

Los proyectos de investigación son fundamentales para detectar la procedencia de las enfermedades raras / Cadena SER

Según el Sistema de Información de Enfermedades Raras de la Comunitat, la provincia de Alicante tiene registrados 1.521 casos de Enfermedades Raras, un 39,2% del total de casos en la autonomía.  Este tipo de patologías son aquellas que se caracterizan por su baja prevalencia, inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, su complejidad en el diagnóstico y el acto impacto que provocan en el entorno familiar.

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras y desde la Asociación Lola Busca Nueva Imagen, que trabaja con menores y familias con este tipo de enfermedades, reclama a las administraciones que pongan en marcha proyectos de investigación para detectar la procedencia de estas patologías y que dejen de ser raras.

Priscila Morales, coordinadora e integradora social de la asociación, señala que "hay muchas familias que desde hace tiempo están en estudios clínicos y en muchas ocasiones se sienten perdidas". Este año, explica, desde la asociación se han visto acorralados por el COVID aunque han continuado dando servicio a las familias con todos los protocolos de seguridad. "Es importante que estas familias afectadas encuentren asociaciones afínes a sus usuarios para que puedan beneficiarse de los apoyos y ayudas que puedan ofrecer" declara.

Actualmente, atienden 26 casos activos de un total de 60 familias a lo largo de estos últimos seis años. Morales añade que el cáncer infantil en todas sus vertientes está considerada una enfermedad rara y trabajan también con otras como el sindrome de Cockayne, el cardio facio cutáneo o el del "superheroe".

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Dentro de las enfermedades vigiladas por la Conselleria de Sanitat, la ELA es la enfermedad con mayor número de casos confirmados registrados con un 26,7 %, seguida de la fibrosis quística, 14,7 %, la enfermedad de Huntington con 7 % o la displasia renal con un 5,9 %. La edad media del diagnóstico es de 32,9 años, 34,9 años en mujeres y 31,3 años en hombres. 

Se estima que en la Comunitat Valenciana el diagnóstico de una enfermedad rara ronda los 3 años para las personas adultas y los 8,5 meses en la infancia. Debido al gran número de enfermedades existentes y a que muchas de ellas son muy poco frecuentes, el diagnóstico supone un enorme reto.

Uno de los objetivos de Sanidad es reducir el tiempo de diagnóstico y mejorar el acceso al tratamiento, mediante la creación de redes asistenciales.

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