"Angustia, desconocimiento e incertidumbre": la realidad de las Enfermedades Raras

Palma

Este domingo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Entendemos por este nombre aquella patología que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), quien tiene contabilizadas hasta 1.476 patologías de esta índole.

Una de las asociaciones que reivindica esta realidad en las islas es ABAIMAR, la Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras. Formada por padres y madres de niños con este tipo de patologías, esta asociación tiene su razón de ser en el apoyo a estas familias y en luchar por las necesidades de estos niños a falta de investigación.

Lo ha explicado Cati Cerdá, presidenta y fundadora de ABAIMAR, quien ha pasado por los micrófonos de la SER. "Convivimos con muchas enfermedades distintas, aunque la mayoría comparten rasgos como el carácter degenerativo, una alta dependencia y, por supuesto, un gran desconocimiento de la sociedad", ha subrayado.

Angustia, desconocimiento, incertidumbre... Son las palabras que utiliza Cati para definir cómo es la convivencia con una enfermedad rara, algo que pasa de puntillas para la sociedad en general. Y es que, como ha apuntado Cati, la atención personalizada, tan necesaria para estos niños, "no siempre se da". De hecho, lamenta que sea en el plano de la investigación "donde primero se recorta cuando en condiciones normales lo dedicado a estudiar las enfermedades raras es ínfimo".

La tarea de la sociedad para con los pacientes pasa por normalizar y visibilizar estos casos."Tenemos que normalizar todas las situaciones en cualquier ámbito, tenemos que ir a la par en estos. Estamos ahí todos los días, no solo el Día Mundial, sino todo el año, y pertenecemos a la sociedad común", ha reivindicado.

Martina es una niña de cinco años que padece una enfermedad rara, Deleción en el brazo largo del cromosoma dos (2q33.2 2q34). Se trata de la única paciente documentada de esta patología. Su madre, Toñi Narváez, ha explicado su situación. "Cognitivamente, ronda el año, es como un bebé, porque no habla, lleva pañal y no come ni bebe sola", ha relatado.

Una de las consecuencias de esta enfermedad es el trastorno de pica, por el que la pequeña no distingue entre lo que es alimento y lo que no. "Martina puede llevarse a la boca pelusas, piedras y hasta sus propias heces, si no estás pendiente de ella", ha lamentado Toñi. La apnea del llanto es otro de los trastornos que sufre esta niña, quien, frustrada al ver que no se entienden sus mensajes, comienza a tener problemas para respirar.

El trabajo diario con Martina está en intentar que comunique con su familia, todo ello en un contexto de "desconocimiento absoluto". Toñi ha subrayado que los nuevos avances que se adquieren sobre esta enfermedad se logran a partir de Martina, ya que "el abanico de genes es tan grande que no podemos pensar más allá que en el día a día".

Actualmente, Martina acude a un colegio ordinario, pero no existe una preparación para atenderla y procurarle conocimientos de autonomía, que, ha indicado, Toñi, "es lo principal, saber comer o vestirse sola antes que sumar".

"Tomamos esa decisión para que los demás niños del barrio la conozcan, para que no sea «la niña rara que grita y aleta», sino «Martina, la del cole». Toñi ha indicado que este asunto "aún es un poco tabú", y eso lo que hay que evitar como sociedad, ayudando a fomentar su inclusión.

Para que Martina pueda progresar en su día a día se hace indispensable recurrir a terapia de estimulación, que dejará de ser subvencionada cuando cumpla los siete años y que rondan los 120 euros a la semana. Para poder continuar con estas sesiones una vez llegue ese momento, su familia ya está intentando ahorrar desde las donaciones que admiten en la página que promueven, 'La valentía de Martina'.