Sábado, 15 de Mayo de 2021

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ENFERMEDADES RARAS

La Asociación GNAO1 recauda 7000 euros en la comarca de Cuéllar para la investigación de esta enfermedad rara

Los 14 niños en España que padecen esta enfermedad están participando en varios estudios de investigación que se desarrollan en los hospitales Vall d'Hebrón y San Joan de Deu

María Yuste y María Sanz durante la presentación de los actos que la Asociación GNAO1 España ha realizado en Cuéllar

María Yuste y María Sanz durante la presentación de los actos que la Asociación GNAO1 España ha realizado en Cuéllar / Radio Cuéllar

"Fue un proyecto pequeño que gracias a la colaboración del Ayuntamiento se ha hecho más grande", así reacciona María Sanz, madre de Maria Yuste que padece una enfermedad ultrarara que afecta al gen GNAO, a la hora de valorar las distintas actividades que se han llevado a cabo en Cuéllar y en la comarca desde el pasado 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras. Durante poco más de un mes se ha conseguido recaudar 7.000 euros gracias a la colaboración de los tres colegios y dos institutos de Cuéllar y el CRA Retama de la comarca de Chañe donde se han proyectado vídeos y se han vendido chapas y pulseras para recaudar fondos. También han contribuido a esto la Asociación de Vecinos de el Salvador La Cuesta con la elaboración de simpáticos muñecos de ganchillo, la Asociación Cultural Peña La Plaga con los libros que en ambos casos se pusieron a la venta, y empresas como Terrabuey y Granalu junto con distintas personas particulares.

María reconoce que la respuesta y la implicación ha sido buenisima y recuerda que es sorprendente en una asociación que solo tiene un año de vida. "Todas las asociaciones se han unido de forma voluntaria y hay más asociaciones dispuestas a colaborar que nos han tendido su mano a futuros proyectos", comenta. Esta enfermedad se produce por una mutaicón en el gen GNAO1 durante la gestación que puede producir alteraciones en el impulso nerviosos que puede derivar en epilepsia, movimientos involuntarios, alteraciones graves del tono muscular, afasia, discapacidad intelectual...

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En la actualidad las 14 personas afectadas en España están participando en varios estudios. Uno de ellos se está realizando en el hospital Vall d’Hebrón via Zoom y el día 30  de abril les darán los resultados del mismo que parece bastante concluyente. El otro estudio preclínico se está realizando en el hospital, también barcelones, San Joan de Deu que estudia las características del gen GNAO. Los niños permanecen en el centro hospitalario durante tres días para realizarles las pruebas pertinentes que se volverán a repertir a lo largo de tres años para ver la evolución y cómo afecta la mutación del gen GNAO1 y estudiar posibles curas y medicaciones para hacer más facil la vida de los niños. Desde la asociación siguen trabajando en la concienciación y el apoyo a las nuevas familias y buscando financiación para la investigación.

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