Sábado, 27 de Noviembre de 2021

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Enfermedades raras

"Cuando supe que mi hijo tenía Niemann-Pick mi vida se fue por la borda, hay que luchar e investigar la cura"

Patricia García es madre de Enzo, un niño de 3 años de Torrubia del Campo que padece esta grave enfermedad para la que por el momento no se ha encontrado cura

Gema Martínez, fisioterapeuta del Centro de Atención Temprana de Tarancón, nos explica los problemas y necesidades de esta enfermedad a través del caso de Enzo, al que conoce desde sus primeros meses de vida cuando comenzó a acudir al centro

Patricia García, madre de un niño diagnosticado de Niemann-Pick, y Gema Martínez, fisioterapeuta del Centro de Atención Temprana de Tarancón

Patricia García, madre de un niño diagnosticado de Niemann-Pick, y Gema Martínez, fisioterapeuta del Centro de Atención Temprana de Tarancón / Cadena Ser

Octubre es el mes de la concienciación de la enfermedad de Niemann-Pick, una enfermedad rara, neurodegenerativa, mortal, y que afecta principalmente a los niños.

Desde la Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada, estiman que en España hay unas 60 familias afectadas, y sólo tienen constancia de dos casos en Castilla-La Mancha, aunque aseguran que podría haber alguno más debido a la dificultad para tener datos actualizados.

Uno de estos casos es el de Enzo, un niño de 3 años de Torrubia del Campo, que después de muchos meses en el hospital con 8 meses fue diagnosticado de Niemann Pick. Su madre, Patricia García, asegura que "cuando un médico da una noticia como esta, lo sentencian a muerte, y para una madre el mundo se para, es un tsunami y hay que pasar por diferentes procesos, sobre todo empezar a asimilarlo todo y luchar ".

Gema Martínez, fisioterapeuta del Centro de Atención Temprana de Tarancón (CDIAT) al que Enzo comenzó a ir desde sus primeros meses de vida,  explica que Niemann Pick es una enfermedad que afecta a la capacidad del organismo para metabolizar las grasas dañando a diferentes órganos vitales, lamentablemente todavía no se ha encontrado su cura  y por desgracia los pacientes tienen una esperanza de vida muy corta.

Apoyo e investigación

Ante esta situación, la madre de Enzo reivindica más apoyo ante estas enfermedades que suponen un cambio radical en la vida de las familias. Recuerda que tienen que costear los viajes que hacen frecuentemente a Madrid, ya que en la región no hay centros especializados en esta enfermedad, tienen que adaptar su vivienda a las necesidades del niño, incluso pagar algunas de las medicinas que no están cubiertas en la seguridad social.

El principal deseo de esta madre es que se apoye la financiación para encontrar una cura, dado que muchas de las investigaciones que se están realizando se hacen a través de las aportaciones de familiares y colaboradores.

Cuenta que "actualmente se están realizando un estudio de terapia Génica que de ser efectivo podría frenar la enfermedad en los casos que no tienen mucha afectación, pero se necesitan más recursos". Patricia lamenta que, por ahora, lo único que se hace es probar ciertas medicaciones, que "en muchas ocasiones no salen bien, pero es un riesgo que hay que correr no solo por mi hijo sino para que estos ensayos puedan servir en el futuro a otros niños, como a mi hijo le sirven algunos ensayos por los que han pasado otros niños antes", apunta.

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A pesar de toda las dificultades con las que se encuentra esta familia día a día, Patricia agradece que se haya adaptado el colegio de Torrubia del Campo, con apenas 20 alumnos, a las necesidades de Enzo, haciendo un centro inclusivo, y brindándole la oportunidad de comenzar la escuela en su municipio sin necesidad de trasladarse a un centro especial.

En el mes de la concienciación de esta enfermedad desde esta familia piden colaboración en la recaudación de fondos para la cura de esta enfermedad mortal. Así, invitan a visitar las redes sociales de la Asociación Niemann-Pick de Fuenlabrada y colaborar con las iniciativas solidarias que ponen en marcha como venta de algunos artículos o lotería. "Si todo el mundo hiciera una mínima aportación podríamos avanzar muchísimo ", culmina la madre de Enzo.

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