Una paciente con una variante de ELA muy agresiva vuelve a andar y "respirar sin ventilador" con un fármaco experimental
Se llama Ulefnersen y lleva varios años en pruebas. Su creador, un neurólogo de la universidad de Columbia, publica en The lancet el resultado de las pruebas en 12 pacientes. A todos le ha prolongado el tiempo de vida y, en uno de los casos, los resultados son "asombrosos"
Foto de archivo del día en que el congreso de los diputados aprobó la llamada Ley ELA: Juan Carlos Unzué (c, con jersey negro), exfutbolista, exentrenador y enfermo del ELA, celebra junto a pacientes y sus familiares la aprobación de la ley. EFE/ Sergio Pérez / Sergio Pérez (EFE)
Las mutaciones del gen FUS están detrás de solo el 2% de los casos de Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero los expertos saben que están detrás de algunas de las formas más agresivas que comienzan en jóvenes.
En los pacientes con estas mutaciones, las proteínas FUS generadas por este gen "estropeado" se acumulan, se vuelven tóxicas y matan de forma lenta pero inevitable las neuronas motoras que controlan los músculos del paciente. La variante tiene una doble penalización. No solo es más agresiva, sino que además se produce en personas muy jóvenes.
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Para luchar contra esta temida variante, Neil Shneider, neurólogo e investigador de la universidad de Columbia, diseñó y probó por primera vez un medicamento -llamado Ulefnersen- hace seis años en una paciente de Iowa que se llama Jaci Hermstad.
El gemelo idéntico de Jaci había muerto de ELA varios años antes. Para intentar salvar la vida del chico, Shneider desarrolló este medicamento que "silencia" genes específicos -en este caso el FUS- para evitar que produzcan proteínas concretas. La idea era retrasar la progresión de los síntomas en el chico que quedaba vivo. La autorización de la FDA llegó porque ya lo había probado en ratones y había funcionado retrasando la aparición de la ELA. Y en el paciente uno dio también buenos resultados.
Desde entonces, se ha probado en, al menos, 25 personas más. Lo que ha pasado con 12 de ellos lo cuenta ahora Shneider en un artículo en The Lancet porque los resultados son, con todas las cautelas, esperanzadores.
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Hay que decir que la mayoría de los pacientes con esta variante agresiva de ELA no han sobrevivido a la enfermedad. El doctor, si que anota que "varios se han beneficiado del tratamiento y la progresión de su enfermedad se ha ralentizado por lo que tuvieron una vida más larga".
Sin embargo, lo más destacado del estudio es lo que ha ocurrido con dos de los pacientes de la serie. Mostraron "una respuesta notable a la terapia experimental", según lo que publica The Lancet.
La primera es una chica joven que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020 hasta ahora. Dice el estudio que, dejando a todo el mundo atónito, "ha recuperado la capacidad de caminar sin ayuda que había perdido por la ELA y también ha vuelto a respirar sin el uso de un aparato respirador". También se considera que, a día de hoy, es "la paciente que ha vivido más tiempo con esta variante (FUS) de la enfermedad.
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El segundo paciente es un hombre de unos 30 años. Estaba asintomático cuando comenzó el tratamiento, pero le habían detectado la enfermedad y las pruebas de actividad eléctrica en sus músculos indicaban que los síntomas "probablemente surgirían pronto". En tres años de tratamiento continuo con el fármaco experimental, el hombre aún no ha desarrollado ningún síntoma de ELA de la variante FUS y "la actividad eléctrica anormal en sus músculos ha mejorado".
En general, después de seis meses de tratamiento, todos los pacientes que han participado en el experimento han conseguido "una disminución de hasta el 83% en la proteína llamada neurofilamento ligero". Es un biomarcador de daño nervioso en pacientes con ELA.
Según el doctor Shneider, "estas respuestas muestran que si intervenimos lo suficientemente temprano y buscamos el objetivo correcto en el momento adecuado en el curso de la enfermedad, es posible no solo ralentizar la progresión de la enfermedad, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales".
Tras los resultados del primero de estos pacientes, la empresa Ionis Pharmaceuticals se ha comprometido a patrocinar un ensayo clínico global del medicamento, dirigido por Shneider, que ya está en progreso.
Javier Ruiz Martínez
Redactor de temas de sociedad, ciencia e innovación en la SER. Trabajo en el mejor trabajo del mundo:...
