Investigan en La Fe un tratamiento para frenar la ceguera por retinosis pigmentaria

Valencia

El próximo miércoles 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con una campaña de sensiblización como cabecera, la fecha pretende informar y formar sobre este tipo de patologias transmitiendo esperanza, posibilidad de evolución y mayor capacidad de investigación médica.

Actualmente, en España hay 3 millones de pacientes de enfermedades raras, de los cuales 172.000 se encuentran en la Comunidad Valenciana, que están censados y siendo tratados por especialistas. Estos han de convivir a diario con la enfermedad, que en muchas ocasiones no reciben el altavoz que merecen. Algunas patologías, incluso, no están reconocidas como enfermedades poco frecuentes, por lo que la cura se retrasa y el camino se vuelve complicado.

Dentro de las 7.000 enfermedades raras que existen, están la micropsia (trastorno ocular mediante el que se perciben los objetos con un tamaño menor al real), la queratodermia (aumento de la capa externa de la piel) o la retinosis pigmentaria (una distrofía hereditaria de la retina que está producida por la pérdida de fotorreceptores). Y junto a las enfermedades raras, "están las ultrarraras, donde a lo mejor hay solo 3 afectados", indica el delegado de FEDER en la Comunidad Valenciana, Juan Carlos González.

"El problema de las enfermedades raras es dónde van, dónde se llevan tras haberles puesto nombre", añade. No hay un tratamiento fijo, y si lo hay es solo paliativo. "Es necesario unirse en los logros y poder transmitir todos los beneficios", destaca González.

La retinosis pigmentaria, principal causa de ceguera en el primer mundo

Una de las enfermedades raras más desconocidas es la retinosis pigmentaria (RS), una distrofia hereditaria de la retina ocasionada por la pérdida de fotorreceptores. Es la causa más importante de ceguera en el primer mundo y, con origen genético, afecta a la retina a la hora de responder a la luz. A día de hoy no tiene tratamiento, y la única vía de actuación solo permite el retraso de la ceguera.

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Los síntomas son diversos. El primero de ellos, y el más frecuente, es la ceguera nocturna, que imposibilita la visión completa. Seguida de una pérdida gradual del campo visual periférico durante la noche debido a la muerte de las células de la retina. Ambos efectos terminan por producir la invidencia después de varias décadas.

A raíz de ello nace el Proyecto Nutranet, un ensayo clínico que trabaja las causas y consecuencias de la retinosis pigmentaria. La enfermedad, que se impone en 1 por cada 4.000 sujetos, se inicia entre los 10 y los 30 años. En España son 15.000 personas las que la padecen.

El ensayo clínico con los pacientes de retinosis pigmentaria está llevado a cabo por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, junto a la financiación del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, y actualmente están concluyendo la primera fase del estudio, protagonizada por 30 afectados. Los pacientes han experimentado en primera persona la acción terapeútica y para ello han tomado vía oral, durante dos años, nutraceúticos (compuestos o sustancias naturales que tienen tratamiento) con propiedades antioxidantes. El objetivo de la terapia farmacológica es ralentizar y retrasar la progresión de la ceguera. "Mientras se mueren las células hay sustancias tóxicas en el ambiente que pueden favorecer la muerte de estas. Con nuestras terapias buscamos eliminar dichas sustancias", expone Regina Rodrigo, doctora en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

Antes de probarse el tratamiento con humanos, tuvo su resultado en células y animales. Concretamente en ratones, que "han parecido tener un efecto beneficioso", destaca Rodrigo.

En cuanto al rendimiento en humanos, es un proceso a largo plazo del cual se espera obtener resultados el próximo año. A lo que la doctora añade: "Hay pacientes que han tomado placebo y otros nutraceúticos, hay que analizar cada caso".

El papel de los CSUR

Los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) son el eje principal en la atención a las personas con enfermedades raras. Este espacio agrupa las enfermedades menos frecuentes del panorama sanitario. Y como remarca el delegado valenciano de FEDER, es fundamental el papel de la Conselleria ya que "a través de los CSUR, unos padres pueden sentir alivio puesto que la patología que acaban de conocer es derivada a un especialista que la tratará". En definitiva, se busca transmitir experiencia a aquellas familias que están desorientadas y que no reciben el conocimiento médico requerido.