"Hola, me llamo Verónica y tengo una enfermedad rara"

Murcia

Se llama Verónica, tiene 27 años, y hace tres le diagnosticaron -después de un largo peregrinaje- una enfermedad rara: la porfiria aguda intermitente. Se trata de una enfermedad genética que afecta a las enzimas del hígado, y que tiene una mayor prevalencia en la Región, relacionada a zonas como Abarán, Ricote o Cieza y asociada a apellidos como Sánchez, Saorín o Cano.

Juani es madre de Adrián, un niño que a los 10 años comenzó a desarrollar lo que años después se confirmó como narcolepsia, una enfermedad rara relacionada con ataques de sueño, y que sufre alucinaciones terroríficas. Después del calvario que supone el diagnóstico -que puede durar hasta 10 años- llega el calvario del tratamiento.

Según Juan Carrión, presidente de Feder, sólo un 5% de las más de 7.000 enfermedades raras existentes tienen tratamiento.

En el día en que la Región celebra el de las enfermedades raras, el Gobierno regional anuncia la puesta en marcha de un ambicioso Plan integral, dotado con 12 millones de euros, que incluye medidas de actuación en materia de epidemiología, prevención, detección precoz y diagnóstico; atención sanitaria, recursos terapéuticos, coordinación sociosanitaria, servicios sociales, educación, formación, investigación y seguimiento y evaluación. Un plan elaborado por más de cien profesionales, escuchando las peticiones de los enfermos y su entorno más cercano.

Entre 88.000 y 117.000 murcianos padecen una enfermedad rara, y este Plan, según el presidente López Miras, pretende liderar la detección precoz y aportar los recursos necesarios. "Un firme compromiso de trabajar por todos", ha dicho el presidente, porque "sois enfermos pero no invisibles".