Una enfermedad con denominación de origen

Madrid

Los síntomas de esta enfermedad rara empiezan casi siempre entre los cinco y los quince años. José Luis es de manual y empezó a notar que algo pasaba a los ocho. Y lo que pasaba es que tenía fiebre, sin razón aparente, y dolor abdominal que ningún médico sabía explicar a qué era debido. La procesión por distintas consultas y especialistas, la sucesión de pruebas y tratamientos empezó pronto. Después de quince médicos y diez años llegó el diagnóstico: fiebre mediterránea familiar.

Esta enfermedad está originada casi siempre por una mutación en el gen MEFV que crea proteínas involucradas en la inflamación. Los síntomas son dolor abdominal y torácico agudo, dolor articular, úlceras cutáneas y fiebre. El dolor está provocado por la inflamación de distintos órganos y de la pleura, la capa que recubre los pulmones y la caja torácica. José Luis nos va contando todo esto sobre la enfermedad como un auténtico experto y es que la mayoría de estos pacientes acaba por saber sobre su caso más que muchos médicos.

La FMF, como casi todas las enfermedades raras, hace que la vida sea más complicada. Es difícil, nos cuenta José Luis, finalizar unos estudios o encontrar un trabajo. Cuando tienes una crisis, y él ha pasado por temporadas en las que tenía una o dos todos les meses, te pasas una semana sin poder salir de casa. “Quien va a contratar a un trabajador que falte una o dos semanas al mes”, nadie, nos dice. Él, a pesar de las numerosas ausencias por la enfermedad, consiguió acabar los estudios. Es abogado y autónomo lo que le permite adecuar su trabajo al ritmo de su enfermedad.

La fiebre mediterránea familiar no tiene cura, ni siquiera un medicamento específico para tratar, espaciar y atenuar las crisis. Los médicos, nos cuenta José Luis, nos recetan un fármaco indicado para los ataques de gota. En su caso, sin embargo, un día dejo de funcionar. Tuve mucha suerte, nos dice, porque di con un médico de la sanidad pública, un internista que reconoció no saber nada de la enfermedad pero decidió ponerse a estudiar el tema. Y el estudio dio buenos resultados porque probaron con otro fármaco que se utiliza para bloquear el sistema de inflamación y está funcionando. El problema, añade José Luis, es que también bloquea el sistema inmunitario así que debo evitar cualquier tipo de infección para no tener problemas.

La suya, como muchas de las casi 7.000 enfermedades raras que la Organización Mundial de la salud tiene consignadas, es una enfermedad de origen genético que no tiene cura. Yo sé, nos dice José Luis, que lo mío es para siempre, salvo que la ingeniería genética avance tanto que consigan manipular la mutación del gen que provoca mi enfermedad. Pero, añade, hay que investigar más, invertir más en este tipo de enfermedades, acortar los tiempos del diagnóstico. En su caso tardaron diez años en dar con lo que tenía. Demasiado tiempo sin respuestas para las infinitas preguntas que se hacen los padres de un niño que tiene una de las llamadas enfermedades raras.

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