"El objetivo es que tu hijo sea feliz, mejorar su calidad de vida y asegurarles un futuro"

Se entiende por enfermedad rara aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Según informa SAE, el Sindicato de Técnicos de Enfermería, existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a los pacientes de forma física, mental y sensorial. En Gipuzkoa, 4 de cada 1.000 personas padecen esta clase de afecciones, esto es, el 0,38% de la población. Y hoy, día 28 de Febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada cuyo objetivo no es otro que el de crear conciencia y ayudar a todas las personas que las padecen a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento para que, a la larga, les garantice una vida mejor. En este sentido, SAE apunta que un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener diagnóstico, aunque en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta que reciben el diagnóstico adecuado.

Para visibilizar las enfermedades raras y el día a día de quienes la padecen y de sus familias, en 'Hoy por Hoy San Sebastián' hemos contado con los testimonios de Félix Lucas, padre de Ander (18 años) y que tiene síndrome de Dravet; a Joseba Antxustegi, padre de Aitor (13 años) que sufre el síndrome de Angelman; a Coro Tellechea, madre de Uxue Martin (13 años), diagnosticada con el síndrome de Phelan Mc Dermit y con Maite Villabeitia, madre de June (14 años), a quien no son capaces diagnosticar la enfermedad que padece. También se ha pasado Adolfo López de Munain, jefe de servicio del área de investigación de Neurociencias del Instituto Biodonostia que en estos momentos está investigando la distrofia muscular de cintura.

"Es duro" confesaba Lucas, quien se vio en la obligación de solicitar la prestación que concede la Seguridad Social y que permite la reducción de jornada para hacerse cargo del cuidado de menores con cáncer u otra enfermedad rara o grave. Ander sufre episodios epilépticos. En ocasiones, tales ataques se prolongan por más de 3 minutos, lo que se traduce en la posibilidad de entrar en un estatus epiléptico. Otra de las características de su enfermedad son los problemas cognitivos, que le impiden comportarse de acuerdo a una persona de su edad. Sin embargo, Ander es feliz. "Con 18 años, es el chico más feliz del mundo" decía su padre. Esto mismo argumentaba también Antxustegi. "Son los niños más felices del mundo. Está todo el día sonriendo y le encanta dar abrazos" decía sobre su hijo. Aitor, sufre también ataques epilépticos y tiene problemas para caminar, conciliar el sueño y hablar. La comunicación es uno de los aspectos que más trabajan. En este sentido, Tellechea explica que es uno de sus objetivos. "No hablan, pero se tienen que comunicar. Para ellos es esencial, porque de lo contrario, su día a día es mucho más complicado". En lo cotidiano está su lucha, en intentar por todos los medios hacerlos felices, en mejorar su calidad de vida y facilitarles no solo el presente, sino el futuro.

Cuando a una familia le comunican que uno de sus miembros padece una enfermedad rara, son dos las preguntas que se les vienen a la cabeza: ¿Existe cura? ¿Hay tratamiento? Las respuestas no suelen ser positivas, pues apenas un 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento efectivo. Las interminables consultas con especialistas y la -prácticamente- inexistencia de respuestas por parte de estos, hace que que en seno de los familiares aflore el sentimiento de no querer saber qué pasa. No obstante, el diagnóstico es necesario para saber a qué se enfrentan, a conocer su realidad y, en consecuencia, saber de qué herramientas disponen para poder seguir adelante, pero ante todo, para no sentirse solos. El desconocimiento "trae soledad" y de ello da cuenta Villabeitia. "Si los síndromes tienen un nombre, tienes una asociación y te siente acompañado. Nosotros hemos estado solos, nos hemos tenido que buscar la vida a todos los niveles, tanto de diagnóstico, como de centros y de terapias".

Así, la investigación se presenta como única solución. Aquí, el segundo revés: únicamente el 20% de las enfermedades raras siendo investigadas. La ciencia necesita material de estudio, pero el reducido número de pacientes afectados -menos del 5 casos por cada 10.000 personas- dificulta mucho el trabajo. A pesar de ello, las familias merecen diagnóstico. "Es importante aportar a las familias conocimiento, que gracias a los avances tecnológicos resulta más sencillo, para poder después acudir a las terapias". Eran las palabras de López de Munain, quién, además, ha destacado la importancia de investigar esta clase de afecciones, en tanto pueden ser la respuesta para explicar y conocer con mayor detalle las enfermedades "comunes".

Por todo ello, "la investigación nuestro camino a la esperanza" es el lema escogido para este año, una campaña concienciar sobre la importancia del diagnóstico y el tratamiento.