Descobreixen una nova malaltia a una família de Menorca
Atrofia el cerebel i afecta a la coordinació de moviments
L'hospital Mateu Orfila ha col·laborat amb el Germans Tries de Badalona en el descobriment d'aquesta malaltia. / SER Menorca
Barcelona
Investigadors de l'Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona (Barcelonès) i de l'Hospital Mateu Orfila de Menorca han identificat un nou subtipus d'atàxia, una malaltia neurodegenerativa minoritària, que atrofia el cerebel, afecta a la coordinació de moviments i que pateixen unes 8.000 persones a Espanya.
El nou subtipus d'atàxia, que els investigadors han anomenat SCA49, s'ha descrit investigant a membres d'una mateixa família a l'illa de Menorca i la seva troballa, que publica la revista 'Brain Communications', l'han dut a terme metges de la Unitat de Neurogenètica de l'Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) a Badalona i de l'àrea de Neurologia de l'Hospital Mateu Orfila de Menorca.
La causa de l'atàxia és una alteració genètica que pot ser diversa i els que la pateixen presenten inestabilitat de la marxa amb caigudes freqüents, atròfia del cervell, falta de coordinació d'extremitats superiors, dificultat en la parla i progressivament alguns poden precisar una cadira de rodes en fases avançades de la malaltia.
Antoni Matilla, responsable de la Unitat de Neurogenètica de l'IGTP i director de l'estudi, ha explicat que identificar un nou subtipus d'atàxia és important per "proveir d'un diagnòstic, per classificar la malaltia, saber com progressarà i identificar dianes terapèutiques".
Fins ara s'han identificat més de 48 subtipus diferents d'atàxies, la primera de les quals va ser descrita el 1993 pel doctor Antoni Matilla.
Més recentment, el 2013, el grup d'investigadors de Neurogenètica de l'IGTP, un grup referent en la recerca de l'atàxia, també van identificar per primera vegada un altre subtipus d'atàxia, l'SCA37.
L'investigador de l'IGTP Marc Corral ha destacat que l'aportació d'aquesta troballa -en la que han col·laborat professionals de l'Hospital Clínic i de l'Idibell de l'Hospital de Bellvitge- a la xarxa internacional d'atàxia "suposa un avanç en el coneixement de les bases genètiques de la malaltia".
Els casos de la família amb l'atàxia SCA49 van ser identificats per la neuròloga Pilar Casquero a l'Hospital Mateu Orfila a Maó després de veure que tots els pacients tenen en comú una alteració genètica al gen SAMD9L que codifica per una proteïna mitocondrial.
Els investigadors han identificat per primera vegada que la causa genètica al gen SAMD9L desregula la funció mitocondrial en aquest tipus d'atàxia, i ho han provat en cèl·lules dels pacients i en un peix zebra que han generat.
D'aquesta forma podran investigar els mecanismes biològics que causen l'atàxia amb l'objectiu de desenvolupar i implementar teràpies personalitzades. EFE