Aray, un niño de cinco años de Coín (Málaga), que lucha con su familia para dar visibilidad al síndrome de Sanfilippo

Málaga

Aray es un niño de cinco años que reside con su familia en Coín (Málaga) y que padece el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad genética rara que afecta al metabolismo y que padece otros 70 niños en toda España. Su familia busca dar visibilidad a esta síndrome y para ello han organizado una charla informativa que tendrá lugar el próximo viernes, diez de febrero, a las 18:30h en la Biblioteca de Coín, con aforo libre para todo el que se quiera acercar ya que contará con destacados ponentes que explicarán la situación de esta enfermedad que, en la actualidad, no tiene cura.

Marina González, la madre de Aray, ha explicado en SER Málaga como es el día a día de su hijo: "Los síntomas más fuertes ahora mismo son la hiperactividad, con lo que es muy activo desde que se levanta hasta que se acuesta. Por la mañana va al colegio, a un aula específica, y por la tarde tiene numerosas terapias, como la de los caballos que le ayuda para fortalecer la espina dorsal que es lo primero que se le viene abajo por este síndrome". El día a día del pequeño suma "ir al logopeda, al fisioterapeuta,..." tal como relata Marina. "Los médicos no nos dicen nada, no saben mucho, es una enfermedad muy desconocida y realmente nos apoyamos entre los padres que tenemos un grupo donde cuando tengo alguna duda lanzo una pregunta y entre nosotros nos ayudamos", añade esta madre.

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"No hay tratamiento, no hay cura, no hay nada", explica Marina "lo único que dicen son aspectos como que la espina dorsal es una de la primeras cosas que afecta, pues hace la terapia de caballos que ayuda a que se retrase un poco la afección". "Otro terapia, la de los perros, pues te ayuda a que el niño se tranquilice un poco, pero después no hay nada más: ni medicación, ni cura", aspecto completamente desconocidos por la mayoría de los ciudadanos. La entrevista, al completo, con Marina González ya se puede escuchar en la parte superior de esta noticia. Para asistir a la charla, en la Casa de la Cultura-Biblioteca de Coín (Málaga), solo es necesario acudir hasta allí. Es abierta a todo el público y completamente gratuita.

¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?

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La síndrome de Sanfilippo, también conocida como Mucopolisacaridosis III (MPS III), es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de azúcares complejos llamados mucopolisacáridos. La enfermedad provoca un acúmulo de estos azúcares en el cuerpo, causando un daño progresivo a las células y los tejidos, especialmente en el cerebro. Los síntomas incluyen discapacidad intelectual, problemas conductuales, rigidez en las articulaciones y rasgos faciales gruesos. Actualmente no hay cura para la síndrome de Sanfilippo, pero el cuidado de apoyo y la terapia de reemplazo de enzimas pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Además de los síntomas mencionados anteriormente, las personas con síndrome de Sanfilippo también pueden experimentar otros problemas de salud a medida que la enfermedad avanza. Estos incluyen dificultad para hablar, dificultad para tragar, hiperactividad, convulsiones, problemas de sueño, y problemas cardíacos y respiratorios. La gravedad y la progresión de los síntomas varían de una persona a otra, pero en general la enfermedad es mortal y la esperanza de vida suele ser limitada.

Es importante que las personas con síndrome de Sanfilippo reciban un diagnóstico y tratamiento tempranos para maximizar su calidad de vida. Esto incluye el tratamiento de los síntomas, la terapia física y ocupacional, y la educación y apoyo a la familia. También es importante que se les brinde acceso a servicios y recursos especializados para personas con discapacidades intelectuales.

Aunque aún no existe una cura para la síndrome de Sanfilippo, la investigación continúa para descubrir nuevas terapias y posiblemente una cura. Hay esperanza de que en el futuro se puedan desarrollar tratamientos más efectivos para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad.