El segundo Trail Canillas de Albaida reto Higinio con Etienne

Málaga

La segunda edición del Trail Canillas de Albaida reto Higinio, que se celebrará el próximo 13 de octubre, estará dedicado a Etienne Iglesias, un niño de tres años portador der una enfermedad rara denominada el síndrome de Kleefstra.

Quién es Etienne? Etienne Iglesias Albisbeascoechea, vive junto con su familia en la localidad de Vélez-Málaga, y es un niño de tres años portador de una de esas enfermedades raras y crueles, el síndrome de Kleefstra.

Eti, es el único niño diagnosticado de dicha enfermedad en Málaga y uno de los pocos casos conocidos en España. La investigación es el único camino hacia la mejora de esta enfermedad incurable y con un pronóstico de supervivencia complicado, cuya única esperanza es precisamente su estudio.

El problema recae en que la investigación en este área es mínima porque es difícil hacer estudios multicéntricos y conseguir muestras de pacientes para realizar proyectos, debido a su baja prevalencia.

El síndrome de KLEEFSTRA debe su nombre a la Dra. Tjitske Kleefstra, le genetista clínica que durante sus estudios de doctorado se encontró con una mujer que tenía un trastorno cromosómico particular. Es una enfermedad genética que afecta a muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas típicos incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía).

Las personas con esta enfermedad también pueden tener rasgos fáciles distintivos, algunas características del espectro autistas. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón, y muchos otros problemas de salud.

Macarena, su madre, contó que sospechaban que algo no estaba bien desde que nació, pero que no fue hasta los 14 meses cuando le hicieron las pruebas pertinentes y pudieron ponerle nombre a su enfermedad. En sus solo tres años de vida a Eti se le ha operado dos veces de la cabeza, la primera fue cuando él tenía 11 meses para ponerle los extensores que hacían que la malla que le instalaron en el cráneo moldeara este mismo con cada vuelta de los tres tornillos que tenía situados en la frente y la segunda operación fue cuando él tenía un año y medio para retírale todo lo que le pusieron en la primera.

Fueron momentos muy duros, una semana en la UCI y otra en planta en ambas operaciones. Por si esto no fuera suficiente, en la mayoría de esos casos de enfermedades raras, a los problemas y consecuencias médicas hay que añadirle el problema económico, nos referimos al dinero necesario para afrontar los gastos derivados de dichas enfermedades: terapias, ayudas, materiales, etc... que hacen aún más difícil la situación ya de por si complicada.

En el caso de la familia de Eti, solicitaron la ayuda de la dependencia, el día 25 de agosto del 2022 les vino la carta certificada en la que les avisaban que ya estaba aprobada, pues desde ese día aún no han recibido el primer ingreso económico. Para averiguar cuál es el problema se han puesto en contacto con los organismos oficiales y la respuesta que han recibido es que hay un colapso en la tramitación de las prestaciones. De la misma manera en septiembre del mismo año solicitaron el reconocimiento de su grado de discapacidad, con dicho reconocimiento podrían acceder a otras ayudas, pero aún lo están esperando. A día de hoy la única ayuda o subvención con la que cuentan es con la de un centro de logopedia de la localidad de Vélez-Málaga, centro Vocal, el cual, a través de su directora, han becado a Eti para que reciba sus terapias.

¿Cómo es Eti? Eti es un niño muy cariñoso, muy vivaz, le encanta la Semana Santa, José Mercé y las películas de Disney. Ama a su hermana, ese amor es mutuo, pero cuando la ve que abre la puerta de casa al venir del cole se le ilumina la cara, él no habla, pero empieza a chillar y a emitir sonidos cuando la ve. Eti además es muy amigable, un poco bruto porque no sabe dosificar sus emociones, pero es un niño magnífico.

El Trail Canillas de Albaida tuvo sus orígenes en una campaña solidaria creada por un grupo de amigos corredores de montaña que se desarrolló en el año 2021 para ayudar al pequeño Higinio, un niño de Canillas de Albaida diagnosticado con una enfermedad rara (AME), aquel año coincidió con la pandemia, a pesar de ello, se hicieron muchas cosas para dar visibilidad a las enfermedades raras y concienciar de la importancia de la investigación y el apoyo de los organismos públicos y privados para ayudar a estas familias.

En aquel entonces no se podían celebrar eventos deportivos, pero la organización se propuso que en el futuro haríamos una carrera deportiva solidaria. En octubre de 2023 se pudo hacer realidad aquel sueño y gracias a la colaboración del Ayuntamiento de Canillas de Albaida, a las empresas patrocinadoras, más de un centenar de voluntarios y a la gran acogida entre los deportistas, tuvo lugar la primera edición del Trail Canillas de Albaida-Reto Higinio.

El Ayuntamiento de Canillas de Albaida y el equipo organizador se ha propuesto ayudar en cada edición que se celebre esta carrera, a una familia, asociación o causa relacionada con alguna enfermedad infantil, para que con el apoyo de organismos, empresas y participantes en el evento se pueda destinar una ayuda económica a dicha causa para afrontar los tratamientos o necesidades producidas por la enfermedad.

La organización cuando conoció el caso de Eti, todos lo tuvieron claro, y esta segunda edición 2024 del Trail Canillas de Albaida-Reto Higinio, será el próximo 13 de octubre e irá dedicada a ayudar a Eti y a su familia.