Familias afectadas por el síndrome PCDH19 siguen reivindicando estudios tempranos y análisis genéticos
George Gracia, miembro de la asociación
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Huesca
Varias familias de Huesca y Jaca han participado en el encuentro nacional sobre la enfermedad PCDH19 que se ha celebrado en Madrid. Una cita en la que se reivindico la urgencia de que se realicen pruebas genéticas a todas las personas afectadas por epilepsia, con el fin de detectar casos de esta condición que a menudo pasa desapercibida.
el diagnostico temprano mediante pruebas genéticas es clave para ofrecer un tratamiento adecuado y mejorar la calidad de vida de los afectados. En muchos casos, las familias recorren un largo camino de incertidumbre, marcado por la falta de un diagnóstico certero, lo que retrasa el acceso a terapias especializadas y un seguimiento adecuado.
En palabras de Georges García de Canfranc y vicepresidente de la asociación: "El año pasado fuimos pioneros al reunirnos en Jaca, y este segundo encuentro en Buitrago demuestra que no estamos solos en esta lucha. Queremos que las pruebas genéticas sean accesibles para todos los niños que sufran epilepsia, porque solo así podremos dar con más casos y ofrecerles el tratamiento que necesitan. La investigación avanza, y eso nos da esperanza."
¿Qué es el síndrome PCDH19?
Según los expertos presentes en el evento, el síndrome PCDH19 es una enfermedad infradiagnosticada debido a su rareza y a que, en muchos casos, las manifestaciones clínicas pueden confundirse con otras formas de epilepsia.
