Adriana, la cántabra que padece una mutación en el gen IQSEC2

Adriana es una cántabra de cinco años que padece la mutación del gen IQSEC2. Una engermedad rara ligada al cromosoma X. En La Ventana de Cantabria nos ha acompañado su madre, Beatriz, para tratar de visibilizar una enfermedad que solamente Adriana padece en toda Cantabria, además de 13 personas más en todo el país y solamente 1.000 en el mundo.

Beatriz, nos ha contado en La Ventana que una madre de Valencia ha comenzado un proyecto que busca visibilizar a las personas que sufren de esto, entre las que se encuentra Adriana y que Beatriz y Adrián, sus padres, forman parte de la Asociación.

Beatriz comentaba que es una afección que no permite a Adriana hacer vida normal, puede afectar de formas diferentes en función del paciente, y un detalle importante es que puede afectar también de varias formas: falta de motricidad, problemas con el habla o de vista, entre otros.