Adriana, la cántabra que padece una mutación en el gen IQSEC2

Cantabria

Adriana es una cántabra de cinco años que padece la mutación del gen IQSEC2. Una engermedad rara ligada al cromosoma X. En La Ventana de Cantabria nos ha acompañado su madre, Beatriz, para tratar de visibilizar una enfermedad que solamente Adriana padece en toda Cantabria, además de 13 personas más en todo el país y solamente 1.000 en el mundo.

Beatriz, nos ha contado en La Ventana que una madre de Valencia ha comenzado un proyecto que busca visibilizar a las personas que sufren de esto, entre las que se encuentra Adriana y que Beatriz y Adrián, sus padres, forman parte de la Asociación.

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Beatriz comentaba que es una afección que no permite a Adriana hacer vida normal, puede afectar de formas diferentes en función del paciente, y un detalle importante es que puede afectar también de varias formas: falta de motricidad, problemas con el habla o de vista, entre otros.

Que es la mutación del GEN IQSEC2

La mutación del gen IQSEC2 representa una de las causas emergentes de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, con implicaciones clínicas que abarcan desde el autismo hasta la epilepsia refractaria. Este gen codifica una proteína clave en la regulación de la transmisión sináptica, especialmente en las conexiones neuronales excitatorias. Su función está vinculada al intercambio de nucleótidos en pequeñas GTPasas, como Arf6, que participan en procesos de tráfico de membranas y remodelación del citoesqueleto neuronal.

Recientes investigaciones han profundizado en los mecanismos moleculares de esta enfermedad. Un estudio publicado en el International Journal of Molecular Sciences ha identificado más de 120 mutaciones nuevas en IQSEC2, muchas de ellas concentradas en dominios funcionales como Sec7, PH, IQ, y coiled-coil. Estas mutaciones afectan directamente la capacidad de la proteína para regular el ciclo de activación de Arf6, lo que provoca una maduración neuronal anómala y redes sinápticas inmaduras.

Además, se ha descubierto que los niveles de Arf6-GTP permanecen elevados de forma constante en modelos animales con IQSEC2 mutado, lo que sugiere una disfunción en la regulación de esta vía. Esta alteración contribuye a un exceso de inhibición neuronal y una reducción en la transmisión sináptica, lo que se traduce clínicamente en retraso del desarrollo, convulsiones y dificultades cognitivas.

Uno de los avances más prometedores es el uso de terapia térmica como tratamiento experimental. En modelos con la mutación A350V, la inducción de la respuesta de choque térmico ha demostrado reducir la carga de convulsiones y mejorar el comportamiento social. Aunque preliminar, esta estrategia abre nuevas vías terapéuticas para pacientes con mutaciones específicas.

En España, la visibilización de esta enfermedad ha comenzado a tomar forma gracias a la creación de una asociación de reciente fundación, impulsada por familias afectadas y profesionales del ámbito genético y neurológico. Aunque aún en fase inicial, esta organización tiene como objetivo principal dar a conocer el síndrome IQSEC2, fomentar la investigación clínica y genética, y crear redes de apoyo entre familias. También busca colaborar con hospitales y centros de investigación como el Hospital Universitario Son Espases, que ha participado en estudios sobre nuevas mutaciones en el gen IQSEC2 que modulan la gravedad del fenotipo.

La asociación trabaja en campañas de sensibilización, jornadas informativas y en la creación de un registro nacional de pacientes, lo que permitirá mejorar el diagnóstico precoz y el acceso a terapias personalizadas. Además, se está promoviendo la inclusión de IQSEC2 en paneles genéticos de diagnóstico para niños con retraso del desarrollo y epilepsia de origen desconocido.

En conjunto, los avances científicos y el impulso social están convergiendo para transformar el abordaje de esta enfermedad rara. La identificación de nuevas mutaciones, el desarrollo de modelos animales y terapias innovadoras, junto con el compromiso de las familias y profesionales, están sentando las bases para una mejor comprensión, tratamiento y visibilidad del síndrome IQSEC2 en España y a nivel internacional.