El Hospital de León desarrolla un tratamiento pionero para la enfermedad infantil de Menkes
El jefe de servicio de Farmacia Hospitalaria del CAULE, Juan José Ortiz Urbina, y a la dcha., el farmacéutico Rubén Varela Fernández
León
El Complejo Asistencial Universitario de León (CAULE) ha dado un paso histórico en la lucha contra las enfermedades raras. Su Servicio de Farmacia ha liderado un proyecto internacional que ha permitido desarrollar una formulación magistral inédita para tratar la enfermedad de Menkes, una patología genética neurodegenerativa, muy poco frecuente y potencialmente mortal, que hasta ahora carecía de un tratamiento farmacológico eficaz.
La enfermedad de Menkes altera el metabolismo del cobre, provocando un déficit en tejidos clave como el sistema nervioso central y causando un deterioro progresivo que suele acabar con la vida de los pacientes durante los primeros años.
A raíz del diagnóstico de varios casos pediátricos en León, el equipo del CAULE —dirigido por el jefe de Farmacia, Juan José Ortiz de Urbina González, y con el trabajo clave del farmacéutico e investigador Rubén Varela Fernández— ha desarrollado una solución pionera que transporta el cobre de forma más eficiente a los órganos afectados, logrando mejoras clínicas sin precedentes. Los niños tratados muestran avances en su desarrollo neuromotor, menos complicaciones neurológicas y mayor interacción social. Algunos ya han superado los tres años de edad, un hito frente al pronóstico habitual de esta enfermedad.
El proyecto ha contado con la colaboración de la Universidad de Santiago de Compostela, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, el Servicio de Pediatría del CAULE, el CopperLess Committee —un comité internacional de expertos en metabolopatías— y la Menkes International Association, que ha facilitado la coordinación y la visibilidad global de este avance.
Tras la publicación de los primeros resultados en revistas científicas de prestigio internacional, más de quince países han solicitado acceso a la nueva formulación, generando una red de colaboración mundial sin precedentes en el ámbito de las enfermedades raras. Además, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León ha firmado un convenio con la Universidad de Santiago de Compostela para impulsar su desarrollo y facilitar el acceso al tratamiento en España y en el extranjero.
Este logro consolida al Hospital de León como referente internacional en el desarrollo de medicamentos huérfanos y demuestra el potencial de la sanidad pública para transformar el futuro de enfermedades que, hasta ahora, no tenían esperanza de tratamiento.
