La lucha diaria de una familia palentina: Dos de sus tres hijos, afectados por una enfermedad rara

Palencia

Es el mayor temor al que se puede enfrentar cualquier madre o padre, los problemas de salud de sus hijos. Cuando este problema afecta a dos de los tres hijos de una familia y además las enfermedades que padecen están catalogadas como "raras", el impacto se multiplica exponencialmente. Este es el caso que vive una familia palentina, residente en Calabazanos, que cada día se enfrenta al reto de criar a tres niños a la vez que atienden la salud de los pequeños enfermos.

Andrea Piris es la madre de Iraima, que padece un retinoblastoma, un tipo de cáncer que afecta a los tejidos de la retina, y de Karim, un niño de 2 años y medio al que han diagnosticado epidermólisis ampollosa, una afección incurable más conocida como "piel de mariposa". Ambas son enfermedades raras, es decir, que solo se dan 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Andrea asegura que el impacto que tiene en una familia recibir el diagnóstico de dos enfermedades raras y convivir con esta situación es enorme. Desde la adaptación del domicilio adecuando una habitación como sala de curas, pasando por una estricta agenda de citas médicas y desplazamientos a consultas en Madrid, hasta la repercusión en la economía doméstica que se deriva de todos estos cuidados. Todo sin olvidar las necesidades diarias y habituales de cualquier familia con tres hijos pequeños.

La enfermedad de Karim implica lesiones cutáneas que se manifiestan en forma de heridas o ampollas al presentar una piel extremadamente frágil que puede verse afectada al más mínimo roce. Asimismo puede presentar problemas de crecimiento en los niños. Aunque la piel de mariposa actualmente es incurable, existen tratamientos que mejoran la calidad de vida de los enfermos, entre ellos un medicamento que, explicado de forma sencilla, "corrige el gen defectuoso" que provoca la enfermedad en una de sus numerosas variedades. Precisamente este tipo de epidermólisis ampollosa es la denominada "distrófica", que no es la que padece Karim pero sí la más extendida. Este fármaco es el Vyjuvek, que actúa directamente sobre las heridas acelerando su cicatrización, aliviando el dolor y previniendo infecciones, y es la primera terapia génica para tratar la enfermedad. En la actualidad la Asociación DEBRA, está recogiendo firmas para que sea aprobado y utilizado en España después de que ya esté en uso en países como Francia, Italia, Alemania y Moldavia.

Andrea pide la colaboración de la sociedad y la participación en esta recogida de firmas para lograr que el medicamento llegue a nuestro país y pueda ayudar a las personas afectadas por la Piel de Mariposa. Este es el enlace en el que se puede firmar la petición: https://firma.pieldemariposa.es/

En cuanto al caso de Karim, su madre explica que ahora, ella y su marido Jonathan, están esperanzados ya que hace un mes el pequeño ha empezado a participar en un ensayo clínico para la epidermólisis ampollosa simple servera generalizada en el Hospital de La Paz en Madrid, y Andrea asegura que ya han notado cambios favorables en la cicatrización de la piel.