Un documental denuncia que la prueba del talón en Castilla y León solo detecta la mitad de enfermedades que en otras autonomías

Las enfermedades raras identificadas se han incrementado en los últimos años. En Castilla y León son cerca de 500 las que tienen nombres y apellidos, aunque por la falta de investigación y en ocasiones, de tratamiento, no tienen cura.

Uno de los mecanismos que ayudan a identificarlas es el cribado neonatal, la llamada prueba del talón realizada a los bebés recién nacidos. En el caso de Castilla y León, este examen ayuda a identificar alrededor de una veintena de patologías, la mitad que en otras comunidades como por ejemplo Murcia, donde las enfermedades que se pueden detectar son cercanas al medio centenar.

Esta carencia ocasiona diagnósticos tardíos sobre todo en enfermedades raras y ultrarraras y termina provocando que los padres y madres tengan que vivir toda una odisea de especialistas hasta que consiguen dar con una respuesta.

Este es el caso de Paula. Ahora tiene 9 años y padece una enfermedad metabólica rara llamada Aciduría Glutárica, que produce daños en el cerebro e impide al organismo procesar algunas proteínas y grasas. Solo hay otro caso más en España.

Aunque no tiene cura, pueden evitarse sus consecuencias con un tratamiento puesto a tiempo. Algo que ella no tuvo. Susana Salamanqués, su madre, relata cómo vivieron el infierno que vivieron desde sus inicios: "mi hija llegó a entrar en coma, nos dijeron que no sabían si iba a despertar, andaría o hablaría siquiera. Tiene el Tipo 2 de esta enfermedad y después de pasar diez días en la UCI del Clínico Universitario de Madrid nos mandaron al Ramón y Cajal de Madrid y allí nos enteramos que, según la comunidad, podrían entrar 20 enfermedades en la prueba del talón o 50. Como estábamos en Valladolid, no nos entró".

De haberse diagnosticado a tiempo, se le podría haber dado un tratamiento que hubiese ayudado a mejorar su día a día y sobre todo habría evitado el sufrimiento de la pequeña y de sus progenitores: "Al principio hemos estado casi cinco años que estábamos con gente lo justo, aislados y luego las secuelas psicológicas que quedan también a los niños"

Susana ha participado junto a otros padres y madres en un documental llamado "La Vida en una Gota" dirigido por el biólogo Pedro Lendínez en el que relatan lo que podría haber solucionado la realización de este cribado neonatal a tiempo. Implantar estas nuevas enfermedades no supondría ningún coste para el sistema sanitario público, tan solo ayudaría a detectarlos a tiempo.

Por ello, también el documental sirve para reclamar que se homogeneicen las pruebas del talón en todas las autonomías para evitar estos desequilibrios entre comunidades, algo que pretenden impulsar a través de una proposición de ley que se realicen pruebas: "solo pedimos que la gente nos ayude a firmar porque podemos tener primos, hijos o hermanos, le puede tocar a cualquiera", destaca Salamanqués.

Las enfermedades raras en Castilla y León se estima que podrían afectar a cerca de 150.000 personas de la comunidad.