Arriba una nova tècnica per veure alteracions genètiques i identificar malalties no classificades

Barcelona

L'Hospital del Mar de Barcelona s'ha convertit en el primer centre públic de Catalunya en utilitzar una tecnologia nova que permet fotografiar amb un detall com mai fins ara els cromosomes. Això permetrà posar nom i cognoms -i també tractament- a malalties que actualment van a parar a un calaix de sastre, amb la consegüent ineficàcia terapèutica.

Amb aquesta tècnica, anomenada mapatge òptic del genoma, es poden obtenir fotografies molt precises de les alteracions moleculars, cosa que permet identificar-ne moltes més de les detectables amb els sistemes fets servir fins al moment. Aquest pas és imprescindible per seguir avançant en el diagnòstic i tractament de malalties genètiques i càncers que en l'actualitat encara no es coneixen prou.

"Tot aquest tipus de malalties que queden sense acabar de diagnosticar, podrem acabar d'identificar-les d'una manera més correcta, posar-los nom i cognoms i que aquells pacients puguin ser tractats correctament. Un cop sapiguem quina alteració tenen potser es podran beneficiar de tractaments més específics, és a dir, de medicina personalitzada", ha explicat a SER Catalunya la doctora Blanca Espinet, la investigadora de l'Hospital del Mar que ha liderat la introducció del nou procediment.

Un exemple d'això en són alguns tipus de leucèmies que no responen a les teràpies: depenent de les alteracions genètiques que presentin, i que amb aquesta tècnica es podran veure, es decidirà l'abordatge que a priori ha de ser més eficaç.

"És una revolució a l'àmbit de la citogenètica, que no ha tingut grans avenços tècnics als últims anys", afegeix la doctora Espinet.

Únete al canal de WhatsApp de la SER