Nou fàrmac contra el Huntington a l'horitzó

Barcelona

Investigadors de la Universitat de Barcelona (UB) i de l'Institut de Recerca de Sant Pau treballen en el desenvolupament d'un nou fàrmac per tractar la malaltia de Hungtinton, una patologia neurodegenerativa mortal que provoca alteracions del moviment, cognitives i psiquiàtriques. Actualment, no hi ha cap teràpia eficaç ni tan sols per alentir-ne la progressió.

El Huntington és una malaltia rara, genètica i hereditària, causada per la mutació d'un gen que provoca la producció d'una proteïna tòxica que destrueix determinades neurones del cervell. De forma progressiva i inevitable, el pacient pateix moviments incontrolats, pèrdua de l'equilibri i problemes per caminar, parlar i empassar.

Senyals d'alerta previs

Abans de l'aparició d'aquests símptomes, sovint se'n manifesten de psiquiàtrics, com depressió o apatia, i de cognitius, com demència. El fàrmac en què treballa la UB busca, com a mínim, alentir el procés.

"De curatiu, no tenim clar que en sigui, però només que retardés l'aparició dels símptomes uns anys ja seria un èxit", ha explicat a SER Catalunya la doctora Esther Pérez-Navarro, catedràtica de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i coordinadora del projecte.

"Només que s'ajorni deu anys, ja és un èxit perquè són deu anys que la persona portadora de la mutació viu amb normalitat, com la resta de la població que no la pateix".

Cap teràpia eficaç en l'actualitat

Els fàrmacs de què es disposa actualment per tractar la malaltia de Huntington són dirigits al tractament dels seus símptomes, especialment la corea, els moviments involuntaris que apareixen en aquest trastorn. "Un tractament eficaç d'aquesta i altres malalties neurodegeneratives seria aquell capaç d'aturar completament la mort neuronal o de retardar-la notablement, de manera que el curs de la patologia s'alentiria i els símptomes clínics s'alleujarien de manera permanent o, si més no, durant períodes llargs".

Aquesta recerca que ara comença ha d'estar acabada el 2026. Els primers estudis en laboratori han donat bons resultats. Ara els investigadors ampliaran l'estudi, tant in vitro com amb models animals, amb ratolins concretament, als quals els introduiran la mutació en el seu genoma.

Ampliar

Cerrar

La malaltia de Huntington està descrita des del segle XIX, però fins al 1993 no es va poder identificar la mutació exacta que la provoca. "Ens queda molt per saber; tenim diana terapèutica, perquè coneixem perfectament la mutació genètica, però no sabem com aturar la progressió de la malaltia".

El Huntington està considerada malaltia minoritària que afecta al voltant d'una de cada 10.000 persones. L'Hospital de Sant Pau, centre de referència a Catalunya en el tractament d'aquesta patologia, atén en l'actualitat un centenar de famílies, amb com a mínim un membre afectat (poden ser més). Tot i que pot manifestar-se en nens, majoritàriament debuta en l'edat adulta, quan les neurones van envellint.