La Asociación Afectados CDKL5 reclama más investigación y un diagnóstico precoz para esta enfermedad rara: "Falta información y compañía"

Móstoles

El CDKL5 es una enfermedad rara que sufren al menos 400 personas en España. Se provoca por una mutación genética del gen CDKL5 que proporciona las instrucciones para generar una proteína esencial en el desarrollo del cerebro y sus neuronas. Esta ligada al cromosoma X, por lo que afecta mayoritariamente a las mujeres y provoca epilepsia y retraso severo del desarrollo.

Marta Medina y Luisa Fernanda son madres de dos niñas que sufren esta enfermedad y al igual que los más de 40 miembros de la asociación afectados del CDKL5. Lucía, la hija de Marta Medina, recibió su diagnóstico cuando contaba con 5 meses. Para Lucía, "tener un nombre te ayuda a dar explicación a los problemas y los síntomas que tiene tu bebe y a conectar con otras personas de la asociación que viven lo mismo que tú". En el caso de Luisa, su hija Laura obtuvo su diagnóstico a la edad de 40 años. "Hasta que no cambió de neuróloga y no le hicieron un test genético nuevo no recibí el diagnostico", cuenta esta madre durante una entrevista en Hoy por Hoy Madrid Oeste. Se calcula que uno de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética. Sin embargo, menos de un 10% tienen un diagnóstico correcto, por lo que se encuentra muy infradiagnosticada.

Oceanía Castillo, presidenta de la asociación, considera que la asociación busca amortiguar el golpe del diagnóstico y crear una red para orientar y apoyar a las familias. "Cuando te dan un diagnóstico, recibes incertidumbre y muchas preguntas sin respuesta. Lo primero que falta es información, lo segundo que falta es compañía y lo tercero son los recursos, la asociación busca ayudar con esto".

Desde la asociación cuentan con una guía e información relativa a los tratamientos o ayudas a la dependencia. Su objetivo principal es impulsar la investigación y mejorar la calidad de vida de las personas que sufren la enfermedad y promover encuentros entre familias y profesionales de la medicina. El próximo 17 de junio realizarán un congreso sobre la enfermedad en el Hospital Niño Jesús de Madrid para dar visibilidad a la enfermedad.