Un kilómetro de caminata para dar voz a Alba
Alba Reig de cuatro años, es la única persona de la comarca diagnosticada con el síndrome de Phelan McDermid
La caminata será a beneficio de la investigación de esta enfermedad. / La voz de Alba
Ador
El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad rara. Existen 160 casos diagnosticados en España y uno de ellos es el de la niña de cuatro años, Alba Reig, única persona diagnosticada en la comarca.
El síndrome de Phelan Mcdermid se produce por la pérdida de material genético en el cromosoma 22q13 y se presenta entre otros síntomas con: ausencia o retraso del habla, debilidad muscular, trastorno en el desarrollo, discapacidad intelectual de varios grados o síntomas autistas. Las personas que padecen esta enfermedad pueden presentan algunos aspectos físicos característicos como las pestañas muy largas o las manos grandes y carnosas
Alicia Catalá, madre de Alba, nos comentaba en el Hoy por Hoy cómo les ha afectado este diagnóstico.
Entrevista a Alicia Catalá, madre de Alba niña con síndrome de Phelan Macdermid
Para dar visibilidad y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara se ha organizado un evento deportivo y solidario para este domingo en Ador, día en el que se celebra el Día Internacional de este síndrome.
Se trata de una sencilla prueba en la que puede participar toda la familia, ya que la idea es recorrer 1 km caminando. Será a las 10.30 horas con salida y llegada desde el Ayuntamiento. La inscripción tiene un coste de 5 euros y cabe recalcar que todo lo recaudado se destinará a la asociación de la que forma parte esta familia y que se encarga de dar visibilidad e investigar esta enfermedad, Run Like Hero. La familia ha creado también el Instagram @lavozdealba.