Asociaciones de enfermedades raras de Alicante insisten en tener un diagnóstico temprano para aumentar la calidad de vida
El presidente de Sense Barreres pide también equidad en los marcadores del cribado neonatal entre comunidades autónomas
Una niña afectadas por el síndrome CTNNB1, en una terapia con caballos para paliar los efectos de esta enfermedad rara. EFE/Miguel Toña / Miguel Toña (EFE)
Alicante
En el Día de las Enfermedades Raras, distintos ayuntamientos lo han conmemorado con la lectura de un manifiesto. Pese a su nombre, afectan ya a entre un 3 y un 4% de la población, unas 170.000 personas en la Comunitat Valenciana.
Petrer, Ibi, Alcoi, Elx o Villajoyosa participan así o iluminando consistorios y edificios emblemáticos.
Desde la asociación Sense Barreres, con sede en Petrer, englobada en la federación FEDER, señalan que estas patologías son más o menos invalidantes, pero en algunos casos implican un riesgo vital para quien las padece, e incluso en un 5% de los casos, la muerte prematura antes de los 5 años.
Además, el retraso en el diagnóstico es fundamental, y en el 20% de los casos se tarda hasta diez años en detectar la enfermedad.
Por eso es tan importante el diagnóstico neonatal, explica su presidente, Mauro Rosati, y que exista una equidad en los marcadores del cribado neonatal, en la prueba del Talón, para que no se den diferencias tan llamativas como sucede entre nuestra comunidad y la vecina Murcia.
Mauro Rosati, presidente de Sense Barreres, asociación de Enfermedades Raras: "Un diagnóstico temprano ayuda a una mejor calidad de vida"
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La media de esa espera hasta obtener diagnóstico se sitúa en una espera de 4 años. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico, el paciente: no recibe ningún apoyo ni tratamiento en el 30 % de los casos, o recibe uno inadecuado, en el 18% de los casos, o ve cómo su enfermedad se ha agravado, en un 31% de los supuestos.
Ahora mismo hay 6.313 enfermedades raras catalogadas.
Sonia Martín
Cubro información local en sus variadas secciones de Alicante y comarca. Licenciada en Ciencias de la...
