El Hospital General de Elche descubre que familias afectadas por una enfermedad y sin aparente grado de parentesco tienen un antepasado en común

Elche

El Hospital General de Elche ha descubierto que la mutación que causa una enfermedad hereditaria en 31 familias españolas, aparentemente no relacionadas entre sí y que no guardan ningún grado de parentesco, proviene de un antepasado común. El proyecto ha sido financiado por la Sociedad Española de Oncología Médica y gestionado a través de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (Fisabio).

La enfermedad hereditaria es el síndrome de Leiomiomatosis Múltiple y Cáncer Renal Hereditario y actualmente hay más de 120 personas diagnosticadas en la provincia de Alicante. Todos los pacientes son portadores de la misma mutación en el gen de la fumarato hidratasa. La prevalencia de esta patología es mayor en la provincia de Alicante que en otras provincias, por lo que la hipótesis planteada por los profesionales es que esa mutación tenía un efecto ‘fundador’ en población alicantina y que todos son descendientes de un progenitor común.

El resultado del estudio también ha permitido estimar la edad de la mutación, que se encuadra entre los siglos XV y XVII. Esto se traduce en que una mayor precisión en el riesgo puede permitir adaptar unas mejores medidas de seguimiento.