"El cribado neonatal es prioritario para el tratamiento y diagnóstico de la atrofia muscular espinal"

Valencia

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia de un gen que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.

El tipo más grave de esta patología, la causa la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido 2 años y que no hayan recibido tratamiento.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, con José María Millán al frente, ya que es el responsable del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, puso en marcha un proyecto para cribar a todos los nacidos durante un año en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

Desde entonces, el objetivo ha sido diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos existentes. La media histórica es de tres nacimientos con AME al año en la Comunidad Valenciana.

Millán insta a Sanidad para que incluya la enfermedad en el cribado

Según el doctor Millán, "el tiempo es un factor determinante en esta enfermedad ya que, en los casos más graves, el tratamiento debe comenzar dentro de las primeras semanas de vida del bebé. De lo contrario, el paciente perderá rápidamente las funciones musculares que le permiten a un bebé sano caminar, moverse, tragar y respirar".

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Millán explica que existe una gran heterogeneidad en cuanto al cribado neonatal, no solo en España, sino también a nivel europeo. Por ese motivo, insta al Ministerio de Sanidad a que se incluya esta enfermedad en el cribado y se agilicen los trámites que se deben llevar a cabo lo antes posible.