Laia: de l’Alcúdia de Crespins a la Carlos III de Madrid en la lucha contra una enfermedad rara
Sus padres han impulsado la investigación de esta patología neurológica progresiva de aparición infantil estará financiada con una recaudación de 250.000 euros por parte de la propia fundación, repartida en los próximos cinco años
Declaraciones Pablo Garrigós en "Hoy por Hoy Xàtiva·".
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Xàtiva
La Fundación Cure Kars - Laia Foundation, impulsada por Almudena Velasco y Pablo Garrigós tras el diagnóstico de su hija Laia con una mutación en el gen KARS1, fue constituida en Bélgica en 2025. Ahora, en colaboración con el Instituto de Salud Carlos III, ha puesto en marcha un proyecto de investigación biomédica con el objetivo de avanzar en la comprensión y el posible tratamiento de los síndromes KARS, unas enfermedades genéticas extremadamente raras que actualmente afectan a menos de 50 personas en todo el mundo.
La enfermedad, de carácter neurodegenerativo, se manifiesta en edades muy tempranas y provoca síntomas como parálisis cerebral, discapacidad visual, sordera neurosensorial, epilepsia y pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas.
¿Qué es el gen KARS1?
El gen afectado, KARS1, codifica una enzima esencial en la síntesis de proteínas: la lisil-tRNA sintetasa. Su disfunción impide que las células generen la energía suficiente para mantener sus funciones básicas, afectando especialmente al sistema nervioso y órganos vitales. Tras el diagnóstico, los padres de Laia buscaron respuestas en la comunidad científica internacional y encontraron la realidad común a muchas enfermedades minoritarias: no existe tratamiento ni cura para esta enfermedad. Ante esta situación, decidieron fundar Cure Kars con el objetivo de canalizar recursos hacia la investigación biomédica y dar visibilidad a una enfermedad prácticamente desconocida.
Actualmente, la fundación trabaja en estrecha colaboración con un equipo multidisciplinar que incluye investigadores del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, el CIBERER, la Universidad Pablo Olavide, ICREA y diversos centros clínicos especializados de neurología pediátrica. El proyecto más relevante en marcha es un estudio de terapia genética de reemplazo, que busca introducir una copia funcional del gen KARS1 en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de pacientes y en modelos animales. Esta estrategia pretende restaurar la fundación mitocondrial y la síntesis proteica, con el objetivo de frenar o revertir los efetos multisistémicos de la enfermedad.
Duración y apoyo del proyecto
El proyecto, que se desarrollará durante los próximos cinco años, evaluará además la viabilidad celular y las alteraciones energéticas, con la esperanza de sentar las bases para futuros tratamientos dirigidos no solo al síndrome KARS, sino a otras enfermedades genéticas del sistema nervioso central. Garrigós, ha estado en nuestro "Hoy por Hoy Xàtiva" y ha declarado que "Es posible que el estudio no dé los resultados esperados, o que cuando avance ya sea demasiado tarde para nuestra hija, porque la enfermedad haya progresado demasiado”.
Marcha Solidaria 4K. Fuente: Radio Xàtiva Cadena SER
Marcha Solidaria 4K. Fuente: Radio Xàtiva Cadena SER
Para apoyar esta línea de investigación, la Fundación Cure Kars ha organizado una marcha solidaria este jueves, 1 de mayo en L'Alcúdia de Crespins, con la colaboración del Ayuntamiento de L'Alcúdia de Crespins. La jornada incluirá una rifa benéfica y camisetas patrocinadas por el Valencia Basket Club. Todos los fondos recaudados se destinarán íntegramente al desarrollo del estudio.
