La Fundación Síndrome de DRAVET urge la reforma metodológica en ensayos clínicos de enfermedades neuropediátricas raras

Elche

El director de la Fundación Síndrome de DRAVET, José Ángel Aibar; y la directora científica de la entidad, Simona Giorgi, cuyo laboratorio científico está ubicado en el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández (PCUMH) de Elche, han participado en un artículo publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases. El objetivo de esta carta al editor, elaborada por el Grupo de Trabajo Temático sobre Resultados Clínicos en Ensayos de Fase Temprana del Colegio Europeo de Neuropsicofarmacología (ECNP), es destacar la urgente necesidad de reformar las metodologías de ensayos clínicos para enfermedades neuropediátricas raras.

Dirigida por las doctoras María T. Acosta y Silvia Zaragoza Domingo, la publicación sintetiza las ideas de expertos internacionales, incluidos médicos, investigadores, reguladores, líderes de la industria y representantes de pacientes, que participaron en sesiones de trabajo dedicadas a lo largo de 2023. Su conclusión es clara: los enfoques actuales están fallando a los niños que más los necesitan.

"Los ensayos clínicos en enfermedades neuropediátricas raras requieren enfoques flexibles, colaborativos y centrados en el paciente, así como el uso de metodologías disponibles, pero infrautilizadas", señala la dra. Zaragoza Domingo. Y añade: "Este trabajo es un paso firme hacia la construcción de modelos más efectivos y humanos que aborden las necesidades reales de las familias y ayuden a acelerar el desarrollo de terapias transformadoras".

Así, esta carta identifica brechas metodológicas críticas que obstaculizan el progreso. Entre ellas, se incluyen medidas de resultados inadecuadas que no reflejan un cambio significativo, falta de herramientas personalizadas para poblaciones de pacientes pequeñas y heterogéneas, y desconexión entre marcadores biológicos y manifestaciones clínicas. También, el uso limitado de herramientas de salud digital y datos del mundo real, y la participación insuficiente de los cuidadores en el informe de resultados.

El artículo también subraya que estas limitaciones tienen consecuencias en el mundo real: las terapias prometedoras pueden ser rechazadas debido a métricas obsoletas, lo que retrasa el acceso a tratamientos que cambian la vida de los niños con discapacidades graves, convulsiones frecuentes y una esperanza de vida más corta.

Nuevas soluciones

En este sentido, se propone un cambio de mentalidad entre todas las partes interesadas. Entre las soluciones planteadas se encuentran el desarrollo de plataformas colaborativas para crear y validar nuevos instrumentos de resultado, el uso de datos de historia natural y herramientas impulsadas por IA para personalizar las evaluaciones o la integración de los resultados informados por los cuidadores. También, el estímulo de reguladores y financiadores para poner a prueba metodologías innovadoras.

Así, desde este grupo de trabajo ponen de manifiesto que los niños con enfermedades neurológicas raras merecen ensayos que reflejen su realidad y que la innovación en terapias debe ir acompañada de innovación en la forma en que medimos el beneficio. Del mismo modo, indican que esta publicación realizada en el Orphanet Journal of Rare Diseases marca el comienzo de una iniciativa más amplia, ya que actualmente están preparando un artículo científico de seguimiento centrado en las soluciones. Los autores esperan que esta carta provoque diálogo y la acción entre los reguladores, los financiadores y los investigadores clínicos de todo el mundo.

El grupo de trabajo temático ECNP reúne a expertos de más de 15 países con el objetivo de mejorar la eficacia de los ensayos clínicos de fase temprana en enfermedades del sistema nervioso central. El grupo promueve la validación de herramientas de evaluación clínica centradas en el paciente y el desarrollo de metodologías innovadoras. A través de su trabajo, también fomenta la colaboración entre investigadores, industria, organizaciones de pacientes y organismos reguladores para acelerar el desarrollo de nuevas terapias.

El artículo completo está disponible en la edición de octubre de 2025 de la Revista de Enfermedades Raras de Orphanet y online a través del siguiente enlace.