La "prueba del talón" a los neonatos incluye la detección de la atrofia muscular espinal

Gandia

La Comunidad Valenciana ha incluido oficialmente la detección de la atrofia muscular espinal en la conocida como ‘prueba del talón’, que se realiza a los recién nacidos. Una prueba que consiste en extraer una muestra de sangre seca obtenida por punción en el talón entre las 24 y 72 horas de vida. A partir de ahora, su análisis también detectará la atrofia muscular espinal.

Esta medida, que responde a una demanda histórica, sitúa la Comunidad Valenciana como referente nacional en la prevención de enfermedades neuromusculares graves. Ana Marco, neuropediatra del Hospital de Gandia, señala el avance que esto supone.

El AME es una patología genética rara que provoca la degeneración de las motoneurones y causa debilidad y atrofia muscular progresiva. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y más del 95% de los casos se deben a la ausencia de un fragmento clave del gen que mantiene sanas las neuronas motoras (el exón 7 del gen SMN1).

Detectarla antes de la aparición de síntomas es crucial, puesto que los tratamientos actuales modifican el curso de la enfermedad, especialmente si se administran en fase presintomática.

Un resultado positivo en la prueba activa un protocolo urgente que consiste en la confirmación diagnóstica en menos de 10 días y derivación en la Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que es centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.

Actualmente, hay tres terapias aprobadas que se están administrando en La Fe: Nusinersen (administración intratecal, esto es, punción lumbar), Risdiplam (oral) y Onasemnogene abeparvovec (terapia génica).

Otras detecciones

Además del AME, también se ha incorporado a la prueba del talón la detección de cuatro patologías más. Una de ellas es la acidèmia isovalèrica, un trastorno en el cual se acumulan sustancias tóxicas que pueden causar vómitos, convulsiones y daño neurológico. También se diagnosticará déficit de B-cetotiolasa (vuelve ácida la sangre y tiene riesgo vital).

Además, la prueba detectará acidèmia 30H 3metolglutàrica (sin diagnóstico precoz, puede causar hipoglucemia y fallo hepático); y deficiencia de proteína trifuncional (genera debilidad muscular, problemas cardíacos y riesgo de muerte repentina en lactantes).

Todas estas enfermedades son errores congénitos del metabolismo y, si no se diagnostican en los primeros días de vida, pueden desencadenar crisis metabólicas graves, daño neurológico irreversible o, incluso, la muerte.