29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero fue elegido como el Día de las Enfermedades Raras con el fin de sensibilizar a la sociedad sobre la exclusión social y falta de igualdad de oportunidades en el acceso a tratamientos que afectan a menores y adultos que tienen patologías poco frecuentes.

Existen enfermedades que son tan raras que pueden afectar a solo una o dos personas en un país. Sin embargo, en el Perú, juntas las casi siete mil enfermedades poco frecuentes que la medicina conoce actualmente podrían afectar a millares de peruanos.

Entre estos males figuran las genéticas como la esclerosis múltiple o la hipertensión pulmonar y también los cánceres poco frecuentes y las malformaciones congénitas.

"Las enfermedades raras son trastornos crónicos y degenerativos, que deberían diagnosticarse lo antes posible, sin embargo muchas veces reciben diagnósticos errados", señala el especialista Juan Carlos Talavera.

El caso de España

En nuestro país las padecen entre un 6 y un 8% de la población. Visto fríamente, la probabilidad de que a uno le toque es muy baja, pero cuando se vive en primera persona ese mínimo riesgo se convierte en un suceso seguro que cambia la vida.

Como denominador común afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y por eso se consideran raras, aunque en su conjunto implican a tres millones de pacientes. Sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000, las más frecuentes y el número de afectados por cada una de ellas varia desde menos de una decena a pocos miles y en la mayoría de los casos no existe ningún tratamiento.

Una de estas enfermedades raras o huérfanas es la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), un trastorno que vuelve hace a los vasos sanguíneos más susceptibles al sangrado. Se manifiesta como pequeñas manchas moradas -púrpuras- que pueden ser visibles o no, ya que puede aparecer en la cara, lengua o los órganos internos, incluido el cerebro, con el riesgo de graves hemorragias.