La PKU afecta 250 catalans

El PKU, el nom curt amb que es coneix la Fenilcetonúria, és una de les malalties que es detecta amb la prova del taló que es fa als nadons 48 hores després de néixer. És una afecció hereditària.

Els infants que la pateixen no poden metabolitzar les proteïnes amb normalitat i les transformen en una mena de verí neurotòxic que provoca importants problemes de salut mentre es desenvolupa el cervell. Una dieta a base de verdures, fruites i aliments especials sense proteïna i un estricte control mèdic, neutralitza els efectes del PKU.

Si no es detecta a temps, però, les conseqüències són dramàtiques. Ho explica el cap de servei de neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol: "Si es detecta aviat, l'evolució és excel·lent. El pacient ha de fer dieta, però l'evolució és excel·lent. Estem seguint joves que ja estan a la universitat i així ho hem constatat. Per contra estem seguint casos de nens que, pel motiu que sigui, al seu país d'origen no se'ls hi ha fet el cribatge metabòlic, per exemple, ara tenen un retard mental, trets autistes, epilèpsia... I ara aquesta edat és molt difícil tractar-los la malaltia."

La Fenilcetonúria la coneixen bé en Joanjo i la Gemma, els pares d'una nena que es diu Júlia. La prova del taló que li van fer a la seva filla fa 6 anys va revelar que li havia tocat: patia PKU. Aquell dia va començar un tractament de per vida. A la petita, malgrat tot, això no li representa cap problema com explica el seu pare: "Quan et donen la notícia, t'ho has de replantejar tot. Allà on vas has de portar el menjar especial. Però són nens que neixen amb una consciència especial. Saben què poden menjar i què no. Encara que siguin tan petits, es curiós perquè et donen una lliçó de vida".

La sanitat pública finança uns tractaments que són molt costosos per les famílies. Un tractament anual pot costar de mitjana uns 20 mil euros anuals. Però hi ha casos més extrems: hi ha pacients que es poden gastar 1.400 euros a la setmana prenent unes pastilles que costen 21 euros cadascuna. Ara, amb les retallades, en Joanjo observa amb inquietud les noticies que van sortint del Ministeri de Sanitat i la Conselleria de Salut: "Estem atents als conflictes que hi ha hagut amb les farmacèutiques o les farmàcies. Tot això inquieta perquè és un cost molt elevat el que s'ha de suportar amb aquests tractaments. També et preguntes si el cost és real o si aquí aquestes indústries en treuen un profit excessiu. Clar, t'ho mires amb cert neguit tot el que està passant, és clar."

La PKU és una malaltia rara que afecta a 680 persones a Espanya. 2 de cada 5 dels pacients són catalans. El pròxim 18 de gener l'Hospital Sant Joan de Déu ha organitzat una reunió amb les famílies que conviuen amb aquesta malaltia per explicar-los els últims avenços per tractar-la.