“Ens sentim invisibles”
Cada any es diagnostiquen a Catalunya 100 casos de malalties minoritàries en nadons. Les famílies demanen més ajuts per pagar tractaments que no cobreix la seguretat social.
GRA138 RIVAS VACIAMADRID (MADRID) 27/2/2015 .- Sofía Recuero, de 9 años, sufre una enfermedad rara sin diagnóstico que le provoca encefalopaía y microcefalia. La niña, que se comporta como un bebé ya que ni habla, ni camina, juega en su dormitorio en la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid. EFE/Jesús Bartolomé / JESÚS BARTOLOMÉ (EFE)
Lleida
Desconeixement mèdic, manca de tractaments específics o poca consciència social. Són problemes amb què es troben les famílies afectades per una malaltia rara o minoritària. N’hi ha més de 7.000, el 80 per cent d’origen genètic i afecten com a molt 5 de cada 10.000 persones, segons dades de la Plataforma de Malalties Minoritàries de Catalunya.
A aquests entrebancs s'hi afegeixen els costos. Hi ha tractaments que milloren la qualitat de vida dels pacients, com són vitamines, pomades o exercicis de rehabilitació, i que moltes vegades no cobreix la seguretat social, segons explica Jordi Cruz, de la junta catalana de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). La despesa mitjana d'aquestes famílies és de fins a 500 euros al mes.
El código iframe se ha copiado en el portapapeles
PARES de nens afectats per malalties minoritàries
El Rubèn Prado ho sap bé això. La seva filla, de 3 anys, té Niemann Pick tipus C, una malaltia metabòlica rara degenerativa. No ha après a caminar ni a parlar i necessita ajut permanent. “En el nostre cas, la primera conseqüència és un dels dos ha hagut de deixar de treballar i estar amb la nena, perquè necessita cures les 24 hores del dia”, explica Rubèn.
D'esquerra a dreta Rubèn Prado, Ramon Falip i Fernando Paredes.
D'esquerra a dreta Rubèn Prado, Ramon Falip i Fernando Paredes.
Un altre cas és el Ramon Falip. Pare de dues bessones de 14 anys, amb la síndrome de Maroteax-Lamy. Una malaltia autosòmica recessiva que es caracteritza per una alçada baixa, disostosis múltiple o malaltia articular degenerativa. A tot l'estat espanyol, només hi ha 7 casos més.
La “integració educativa” és un altres dels problemes a què s’enfronten moltes famílies, com l’Antonio Ramos. El seu fill, de 12 anys, té Cromosoma X-Fràgil, una malaltia neuroconductual, caracteritzada per un dèficit intel·lectual i també associat a trastorns de comportament.
Són malalties tan poc freqüents que són poc conegudes fins i tot pels metges. Fernando Paredes, és neuropediatra de l'Hospital Arnau de Vilanova de Lleida. Ell tracta uns 50 pacients, tots infants, amb malalties rares o minoritàries. Creu que cal apostar per grans unitats d'especialització perquè quan es veuen tant pocs pacients “perdem la visió global”.
En els últims anys, les xarxes socials s'han convertit en un punt de contacte perquè famílies d'arreu del món comparteixin la seva lluita diària contra aquestes malalties, greus, poc freqüents i afecten un número reduït de persones.
