El laberint de les malalties rares
Avui, 29 de febrer, dia estrany al calendari, és el Dia Mundial de les Malalties minoritàries. Sant Joan de Déu rep 10 consultes mensuals de pares desesperats per saber de què pateix el seu fill
Barcelona
L'Institut Pediàtric de Malalties Rares de l'Hospital Sant Joan de Déu rep, de mitjana, 10 consultes cada mes de pares que porten mesos, o fins i tot anys, d’especialista en especialista intentant saber quina malaltia té el seu fill. El director d’aquesta unitat, el doctor Francesc Palau, explica que “fins i tot els arriben consultes presencials o a través del correu electrònic, d’altres comunitats autònomes”.
No fa ni un any que es va inaugurar aquesta unitat especialitzada en malalties rares i ja han atès 100 casos de nens i nenes que després de mesos o anys de visites al metge, no tenien un diagnòstic de la seva malaltia. Palau explica que identificar les malalties rares és lent perquè n’hi ha més de 7.000 i “hi ha menys de 5 afectats per cada 10.000 habitants i normalment estan per sota d'1 afectat per cada 10.000 habitants. En la majoria de casos, són malalties ultra rares”.
El 60% d’aquestes malalties cròniques es manifesta abans dels 10 anys
Avui és el Dia Mundial de les Malalties rares o minoritàries perquè el 29 de febrer és un dia estrany al calendari.
