Una malaltia de nou pacients
Neuròlegs de l'Hospital Trueta de Girona troben una malaltia minoritària
La pateixen membres de dues famílies emparentades el segle XIX
Part de l'equip de neurologia del Trueta / Cedida a la SER
Girona
És una malaltia provocada per una mutació genètica. Els primers símptomes apareixen als 50 anys: pèrdua de l'equilibri, de la parla i de memòria... i comença un procés de neurodegeneració que porta a la discapacitat.
Per ara, només s'ha diagnosticat a nou persones, sis dones i tres homes, de les comarques de Girona i que tenen orígen familiar comú del segle XIX. Per això, els professionals diuen que és una malaltia genètica i hereditària.
Un dels neuròlegs que ha participat a la investigació, David Genís, explica que la recerca va començar quan un d'aquests membres va anar al metge explicant el que li passava.
Tot i això, no descarten que hi hagi més gent que tingui aquesta malaltia a Catalunya o al món. La investigació ha durat gairebé 20 anys i ha permès confirmar als metges que el cerebel participa en activitats cognitives i no només motores, com es pensaven.
