Les malalties rares es disparen

Barcelona

Ara mateix se'n coneixen unes 7.000, però els avenços tecnològics fan que cada mes n'apareguin de noves. Per això en els propers anys, la xifra incrementarà molt.

"Hi ha un nombre creixent de malalties noves que es van detectant cada any. Suposem que d'aquí cinc anys ja estarem parlant de 10.000 malalties identificades", diu el doctor Guillem Pinto, director clínic de Malalties Minoritàries de l'Hospital Vall d'Hebron.

Malauradament, l'aparició de tractaments no evoluciona al mateix ritme que la detecció de noves malalties. "Es veritat que anem per darrere, que van apareixent més patologies de les que podem tractar. Però és probable que en els propers deu anys puguem disposar del triple de medicaments dels que tenim ara per tractar aquestes malalties. Els avenços científics són importants també en el vessant terapèutic, però certamemt la capacitat tecnològica de diagnòstic ara és molt important, i pel que fa als tractaments anem al darrere".

La mateixa tecnologia que permet avançar en els diagnòstics també facilita el desenvolupament de l'anomenada medicina de precisió, medicina personalitzada, per poder donar a cada pacient el tractament més adequat al seu trastorn i a les seves característiques.

La majoria de malalties minoritàries són d'origen genètic i tenen en comú una baixa incidència: cadascuna afecta com a màxim cinc persones de cada 10.000.

Moltes són greus, cròniques i discapacitants, a nivell físic o cognitiu. Un cop diagnosticats, el 40% dels pacients NO disposen de tractament.