Descoberta una nova malaltia muscular

Barcelona

La mioglobinopatia està causada per una mutació en el gen de la mioglobina, la proteïna responsable de captar i transportar l'oxigen a les fibres musculars. També participa en la captació de radicals lliures, evitant el dany cel.lular per estrès oxidatiu.

L'alteració genètica provoca anomalies en aquestes funcions i el resultat és una pèrdua progressiva de la força muscular. Els símptomes s'assemblen molt als d'una distròfia muscular, tot i que ambues malalties estan provocades per causes molt diferents.

Ampliar

"Comença afectant les extremitats: el pacient té problemes per pujar escales o per aixecar els braços, i la musculatura que embolcalla la columna vertebral perd força. En fases més avançades, els músculs que intervenen en la respiració també deixen de funcionar, i els pacients necessiten ventilació assistida, i al final també afecta el cor, i es produeix una insuficiència cardiaca i la mort", explica la doctora Montse Olivé, metge de l'Hospital de Bellvitge, responsable de l'àrea de malalties musculars i líder d'aquesta investigació internacional dirigida des de l'IDIBELL.

Els investigadors han identificat la mutació en diversos membres de 6 famílies europees sense parentesc entre elles. Tots els afectats presentaven els mateixos símptomes i presentaven unes lesions als músculs molt característiques.

La mioglobinopatia es manifesta entre els 35 i els 45 anys, i pot tenir una evolució de fins a 25 anys. "Com la gran majoria de malalties musculars hereditàries és de progressió lenta, però altament invalidant. Aquests pacients acaben amb cadira de rodes, amb ventilació respiratòria a la nit i amb una insuficiència cardíaca. O sigui que és molt incapacitant".

Aquest descobriment ha permès identificar la malaltia, però de moment "encara és massa d'hora per parlar de teràpies. De moment, el que tenim guanyat és que podem fer el diagnòstic, podem posar nom a la malaltia i només això el pacient ja ho agraeix molt. Ells i nosaltres sabem que conèixer la causa d'una patologia és el primer graó cap a la curació, algun dia", diu Olivé.

El resultat d'aquesta investigació la publica avui la revista científica Nature Communications.