Lunes, 21 de Junio de 2021

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Navarra triplicará el número de enfermedades que analiza en los recién nacidos en la llamada prueba del talón

La nueva norma ha sido aprobada en el Parlamento foral por unanimidad, a propuesta de Navarra Suma

Navarra triplicará el número de enfermedades que analiza en los recién nacidos en la llamada prueba del talón

MINISTERIO DE JUSTICIA

El Parlamento de Navarra ha aprobado por unanimidad en el pleno una nueva ley foral para regular el derecho al cribado neonatal ampliado en la Comunidad foral. Esta norma -propuesta por Navarra Suma- permitirá incorporar nuevas enfermedades genéticas -hasta 31- a las diez que ya se detectan en Navarra.

En el texto de la ley se recoge que en enero de 2022 -"como muy tarde"- se deberán incluir en el programa poblacional de cribado neonatal ampliado las siguientes patologías: tirosinemia tipo I, II y III, citrulinemias tipo I y II, acidemia propiónica, acidemia metilmalónica, défitcit de ketotiolasa, déficit de proteína trifuncional mitocondrial, aciduria 3-metilcronotil-CoA carboxilasa, aciduria 3-metilglutacónica, isobutinilglicinuria, deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencia de Acil-Coa deshidrogenasa de cadena corta, deficiencia múltiple de acil-Coa deshidrogenasa, galactosemia GALT, galactosemia GALK, inmunodeficiencias combinadas, adrenolecucodistrofia asociada al cromosoma X, síndrome de Pompe, Mucopolisacaridosis tipo 1 y academia isovalérica.

Además, esta ley plantea la creación de un Comité de Expertos Multidisciplinar formado por profesionales del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, de los servicios de Pediatría, Genética, Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del CHN y de las asociaciones de pacientes relacionados con dichas patologías -no más de dos-. Este comité busca "reunir y valorar las evidencias científicas sobre las que basar sus recomendaciones, incluidas las relativas a la inclusión de nuevas patologías en el programa de cribado".

Por otra parte, se prevé la constitución de una Unidad de Enfermedades Raras-Metabolopatías compuesta por los servicios de Genética, Pediatría y Medicina Interna, Endocrino-Nutrición e Inmunología del CHN. Se ocupará de asistir a pacientes en edad pediátrica, a los que se valorará también en edad adulta mediante una consulta de transición minoritaria a cargo del servicio de Medicina Interna.

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