Itziar y la enfermedad de Lafora, el "Alzheimer" que padece una decena de adolescentes en España

Madrid

La enfermedad de Lafora es una patología poco frecuente que reduce las capacidades motoras y cognitivas en adolescentes. Se estima que apenas una decena de personas lo sufren en España. Una de ellas fue Itziar, que murió un día de octubre de 2017 después de una década apagándose. Tenía 23 años.

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“Estoy muy triste, daría todo por tener a Itziar a mi lado y no haber pasado por esto”, ha contado este miércoles en Hoy por Hoy Madrid su madre, Icíar de Alfredo. “Me encantaría estar peleándome con ella, porque no ha dormido en casa o porque ha bebido tres copas de más... pero las cosas son como son y teníamos dos opciones: salir adelante o quedarnos en el sitio”. La enfermedad, que algunos médicos y familiares asemejan al Alzheimer, se extendió durante más de diez años. Ahora, su madre lo cuenta en un libro editado en Caligrama, “Por qué lloras”. Un retrato sobre su hija escrito a partir de la descripción de sus crisis epilépticas, que recopilaba para las revisiones médicas.

“El médico nos dijo que era fundamental que le describiésemos las crisis tal cual: qué lado del cuerpo se movía, hacia dónde iba la boca... para ellos, esos datos son fundamentales”, explica. “Así que yo escribía todo lo que observaba cada vez que Itziar tenía una crisis. Y, un día, me angustié. Me dio la sensación de que había descrito a mi hija como una sucesión de síntomas, así que empecé a añadir todo lo que yo, como madre, veía en ella”.

"Mi hija era más que una enfermedad"

“Al escribirlo, mi objetivo fundamental fue que todo el mundo conociese a Itziar, lo maravillosa que era y lo orgullosa que estoy de ella”, añade de Alfredo. “Pero la gente me ha escrito para decirme que este libro les ha dado fuerza, que les ha ayudado a salir adelante”.

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La primera crisis de Itziar fue en 2008. Durante los tres primeros años, dieron “palos de ciego, hasta que el neurólogo dijo que no veía más opción que la cirugía de la epilepsia”. Eso fue un punto de inflexión para la familia: “Fuimos a buscar otras opciones, otras opiniones. Cambiamos de neurólogo y, al ver que aquello no mejoraba y que, además, empezaba a deteriorarse mucho, nos recomendó hacernos pruebas genéticas. Y resultó que tanto mi marido como yo teníamos una mutación que Itziar heredó”.

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La enfermedad de Lafora recibe su nombre del médico español que la descubrió, Gonzalo Rodríguez Lafora, hace más de un siglo. Está considerada una patología rara y, por el momento, no tiene tratamiento. Explicar a la familia que su hija sufría esa enfermedad no fue sencillo. Pero de ahí surgió otra duda: ¿tendría su hijo menor, Javier, la misma patología? Las posibilidades, según el médico que atendió a la familia, eran del 25 %. Pero el hospital desaconsejó practicar al chico un test genético. “Nos dijeron que no es ético, desde el punto de vista de la genética, testar a un menor asintomático”, explica la autora.

Finalmente, hicieron las pruebas genéticas. Los resultados indicaron que el hijo menor no sufría la enfermedad. Eso, cuenta Itziar, les ha ayudado a salir adelante. “Nosotros tenemos a Javier, que ahora nos necesita mucho”, cuenta. “Él cedió su espacio a Itziar y ahora quiere que estemos para él. Eso nos ayuda muchísimo”.