“Sin investigación, no hay futuro para nuestros hijos", la esperanza para Helia, una niña de Fuente Álamo con una enfermedad rara

Cartagena

Helia tiene dos años y cinco meses. Es la primera hija de Domingo Vera y nació con una enfermedad ultrarrara. Se trata de una paraplejia espástica SPG52, un trastorno neurodegenerativo del que solo hay tres casos en España.

La enfermedad provoca retraso cognitivo, pérdida progresiva de movilidad y espasticidad, especialmente en las extremidades inferiores. “Es una enfermedad desgraciadamente muy fea, es neurodegenerativa”, resume.

El diagnóstico llegó en noviembre de 2024, cuando Helia tenía poco más de un año. “Aquello fue el día más duro de mi vida”, recuerda Domingo. Ni siquiera los médicos tenían demasiada información. “No hay una cura para esta enfermedad, no hay un tratamiento y es tan novedosa que ni los propios médicos conocían muy bien o tenían experiencia sobre ella”.

Tanto él como su mujer son portadores del gen que provoca la enfermedad, algo que desconocían. “Esa es la dificultad de estas enfermedades raras”, señala.

Una esperanza en la investigación

Tras conocer el diagnóstico, la familia buscó información y localizó a otra familia en Barcelona que había iniciado un proyecto de investigación en la Universidad Autónoma de Barcelona para desarrollar una terapia génica.

“Enseguida pusimos en Google SPG52 y nos apareció el contacto de una familia en Barcelona”, explica. Ese proyecto es, a día de hoy, la única vía de esperanza. “No hay ni tratamiento a día de hoy ni cura existente”.

La investigación se financia exclusivamente con aportaciones privadas y eventos solidarios organizados por las familias. “Se necesita dinero, lamentablemente”, subraya Domingo. Desde que comenzó el proyecto se ha recaudado un millón de euros.

Actualmente se encuentran en fase 3. “Estamos pendientes de los últimos ensayos de bioseguridad para validar que la cura es apta para poder incorporarla en las niñas”. Los resultados, asegura, “son muy prometedores, es algo real, es algo tangible, pero falta el último empujón”.

Terapias diarias y una vida reorganizada

Mientras tanto, la vida familiar ha cambiado por completo. Durante el último año, Helia ha acudido de lunes a viernes a terapias especializadas en Alicante. “Desgraciadamente, el primer año ha sido de ir todos los días a terapia”, relata su padre, quien ha tenido que pedir una reducción de jornada laboral.

“Es fundamental en Helia la estimulación”, explica. Y los avances son visibles. “Ella ya gatea y en este año sí que ha evolucionado bastante (…) podemos estar muy contentos con nuestra niña”.

Más allá del esfuerzo diario, Domingo insiste en la importancia de dar visibilidad a estas enfermedades. “Es muy importante que la gente conozca que ocurren estas cosas porque al final se habla de cifras, de números, solo tres niños, pero esto tiene una dimensión mayor, son tres niños, son tres familias”.

La preocupación es constante, pero también la esperanza. “Preparándola lo mejor posible (…) y, no menos importante, con esa ansiedad, con esa espera de conseguir pronto la cura y que cuanto antes se pueda administrar”.

La familia, especialmente los abuelos, se ha convertido en un pilar esencial. “Una enfermedad que se traslada en trabajo, en esfuerzo y le cambia la vida a toda la familia”.

Mientras tanto, Helia sonríe en el estudio. Y su padre sigue luchando por ese último empujón que permita convertir la investigación en una realidad.