Un estudio, pionero en España, investigará la posible base genética de los pacientes con discapacidad intelectual

El Servicio de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca ha impulsado el cribado genético de pacientes con discapacidad intelectual que participan en el proyecto de medicina personalizada, impulsado por el Gobierno regional y Fundown.

Este Servicio ha recibido ya 40 expedientes completos de participantes, de los que ha priorizado 10 para comenzar su evaluación médica, según ha explicado Pedro Martínez en La Ventana de la Región de Murcia.

El núcleo del estudio lo constituye la evaluación clínica-genética a cargo de los investigadores del grupo de investigación del Instituto de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y los especialistas de Genética Médica de la Arrixaca.

Esta evaluación, señala el gerente de Fundown, es la base de investigación de la posible etiología genética y/o biológica como explicación de la discapacidad intelectual. A partir de ahí, se pretenden establecer itinerarios de salud claramente marcados para aquellas personas con discapacidad intelectual de base genética, según informa el Gobierno regional en un comunicado.

El proyecto, desarrollado por el Gobierno regional en colaboración con la Fundación Síndrome de Down de la Región (Fundown) y la Fundación GMP, pretende además implantar un protocolo de actuación sanitario personalizado y preventivo para planificar la atención de cada individuo de cara a su vejez.

En este sentido, el consejero de Salud, Juan José Pedreño, ha afirmado que "los resultados clínicos de evaluación de los participantes permitirán un seguimiento proactivo de sus problemas de salud y la prevención de patologías futuras".

Este proyecto "es uno de los primeros llamados de cocreación puestos en marcha en el IMIB; es decir, que participan pacientes e investigadores al mismo tiempo, lo que tiene un alto valor", señala.

Por ahora, ya se han completado las fases iniciales necesarias para la investigación: aprobación ética, reclutamiento, evaluaciones y envío de casos para estudio genético.

La Fundación GMP y Fundown han firmado este viernes, en la sede del IMIB, un convenio de colaboración que supondrá una aportación de 15.000 euros que, sumados a las aportaciones de la Consejería de Salud a través de la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), darán continuidad al proyecto.