"Vas viendo cómo avanza a toda máquina y no hay manera de pararlo": las priónicas, el coctel mortal de las enfermedades neurodegenerativas

Madrid

Entre las numerosas enfermedades raras, hay algunas extremadamente raras, que afectan a un puñado de personas en nuestro país. Son enfermedades que existen, que están ahí, y normalmente pasan por debajo del foco mediático sin demasiada atención. La única solución para que dejen de ser potencialmente mortales pasa por la investigación científica y por el avance técnico.

Hay un tipo de enfermedad neurodegenerativa que mata a unas 50 personas en España al año, aunque el registro es complicado porque hay otra variante aún más desconocida. Es una afección que va matando al cerebro, va devorando las neuronas, y lo hace en unas pocas semanas. Son las llamadas Enfermedades Espongiformes Transmisibles o enfermedades priónicas, por la proteína que lo provoca: el prión.

José Manuel era un joven de 30 años que acudió al hospital porque se encontraba mal. Menos de un mes después murió tras ser diagnosticado con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, la más frecuente de las enfermedades priónicas. Es mortal y no tiene cura, lo único que se puede hacer es mitigar los efectos físicos que produce en el individuo: una degradación muy rápida y fatal. Miguel Navarro es su padre y atiende a los micrófonos de Hora 25, con Aimar Bretos. "Ocurrió muy de golpe. Él llegó al hospital con su propio coche un 14 de diciembre, le hicieron un montón de pruebas. Los médicos no veían nada y empezaron a hacernos preguntas, le hicieron también unas punciones en la espalda y ya vieron que podía ir por ahí", explica.

El síntoma más visible, antes de saber nada, era que José Manuel se perdía en las conversaciones. Se desconectaba. "Ya habíamos notado en el fin de semana anterior que tenía la mirada perdida, que no se integraba, como que se escondía. Sin embargo, nosotros lo achacábamos a la responsabilidad que tenía con su trabajo", explica Navarro. Dos días después de ingresar en el hospital José Manuel dejó de caminar. "Tras las muchísimas pruebas dijeron que era Creutzfeldt-Jakob y que era una enfermedad que no tenía cura. Te agarras a lo que puedes esperando a que ocurra algo que le lleve adelante. Pero no. Intentaron los médicos del Ramón y Cajal hacer todo, pero nada", señala José Manuel.

A la familia no le dieron una fecha de cuándo podía producirse el fatal desenlace, pero la degradación física de José Manuel fue "tremenda". "Dejó de hablar, de andar y a partir del día 5 de enero, que ya estaba en casa con su pareja y nosotros, el deterioro fue como un coche de Fórmula 1. Dejó de ver, de oír, no era capaz de comer. Vas viendo cómo esto avanza a toda máquina y no hay manera de pararlo", dice Miguel.

Joaquín Castilla es una de las personas que más conoce este tipo de enfermedades, lleva mucho tiempo trabajando en ello. "Son enfermedades neurodegenerativas que afectan a una proteína que se agrega. Va avanzando hasta dañar e incluso matar las neuronas. Hay varios tipos, las esporádicas aparecen entre uno y dos casos por millón, pero hay otras enfermedades priónicas que vienen como consecuencia de una mutación que acelera este proceso. De ahí que aparezca en edades más tempranas y ahí van a aparecer aproximadamente entre 5 y 10 casos al año. El 15% de estas enfermedades son genéticas", explica el doctor.

¿Y cuál es trabajo de la sociedad civil para apoyar a las familias que lo sufren directa o indirectamente? Ahí entra la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, de la que es vicepresidenta Sara González. "No hay tratamiento para estas enfermedades, por eso muchas veces los mandan a casa. La impotencia de no saber y encontrar respuestas es muy traumática. Intentamos hacer un acompañamiento para los miembros de esas familias y les ponemos en los posibles escenarios que se van a encontrar y las posibles decisiones que van a tener que tomar. Los síntomas son muy crueles, muy rápidos y cuando al día siguiente te encuentras otra cosa es muy traumático", explica.